Es la alteración más frecuente (90-95%). El cariotipo muestra una copia de más en el par de cromosomas 21. En 1991 Petersen y Cols. demostraron que sólo la triplicación de la banda 21q22 del cromosoma es suficiente para que se manifieste el síndrome. 

El cariotipo presenta sólo 46 cromosomas, pero en uno de los miembros de un par de cromosomas, p. ej., del 14 o del 15, se detecta un brazo más largo; al analizarlo se comprueba que es material genético del cromosoma 21.

El cigoto haya recibido 46 cromosomas pero que, tras un error en la primera división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan separado bien, por lo que una célula recibirá 45 (no será viable) y otra 47. Ésta dará lugar a una línea celular con un cromosoma 21 de más. El resultado final será que el individuo podrá tener en su organismo unas células con 46 cromosomas y otras con 47. 

El cigoto haya recibido 47 cromosomas desde su inicio (ej. de un progenitor portador de translocación), y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 extra y otras no. 

La variabilidad sintomática de la _____________ es mayor, dado que el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles sean los órganos afectados por la presencia de células trisómicas: habrá niños sin los rasgos faciales típicos del síndrome, quienes presenten cardiopatías y quienes no. Lo mismo ocurrirá con las capacidades intelectuales y los déficits neuropsicológicos.

Los niños con Síndrome de Down afectados por la variante de mosaicismo mostrarán un fenotipo característico que dependerá de:

En el síndrome de Down se suelen presentar frecuentemente:

El perfil neuropsicológico del Sindrome de Down se caracteriza entre otros síntomas, por una mayor capacidad receptiva del lenguaje que expresiva. Esto correlaciona con la alteración del:

En el Síndrome de Down se observan algunas alteraciones a nivel microscópico que consisten en:

En el desarrollo temprano de los niños con síndrome de Down es frecuente que:

Tabla 9-3. Los procesos de memoria (Más preservada la memoria implícita que la declarativa.Dificultad en la memoria episódica.Más preservada la memoria visual que la verbal.Déficits en la memoria de trabajo.Dificultades en la memoria a largo plazo con material verbal.) se relacionan con las siguientes estructuras cerebrales (3) :

Tabla 9-3. Los procesos de atención (Dificultades concentración.Mayor tendencia a la distracción.) se relacionan con las siguientes estructuras cerebrales (2) :

Tabla 9-3. Los procesos de percepción (Déficits en habilidades visoperceptivas.Dificultades en la realización de tareas perceptomotoras.) se relacionan con las siguientes estructuras cerebrales (2):

Tabla 9-3. Los procesos de lenguaje y comunicación (Buena capacidad de imitación.Uso adecuado de gestos.Buena capacidad para adquirir vocabulario.Dificultades en morfosintaxis.Buen desempeño en la lectura.Mayores capacidades receptivas que expresivas.) se relacionan con las siguientes estructuras cerebrales (1) :

Tabla 9-3. Los procesos de funciones ejecutivas (Falta de iniciativa.Dificultades en la planificación.Problemas en el razonamiento abstracto.Déficits en la secuenciación espacio temporal.Inflexibilidad en el cambio de estrategias para solucionar nuevos problemas.) se relacionan con las siguientes estructuras cerebrales (1) :

En el síndrome de Down se suelen presentar habitualmente: