Si encuentras una pregunta con errores gramaticales, de ortografía, o cualquier otro error, puedes informar haciendo click aquí y lo solucionamos.
Síndrome de Angelman
Los niños con síndrome de Angelman suelen comportarse mostrando:
Hiperactividad, risas y carcajadas no adaptadas al contexto.
Hipoactividad y lenguaje expresivo adecuado.
Altas capacidades intelectuales y de adaptación al contexto.
Únicamente un pequeño porcentaje de casos con síndrome de Ángelman (2-3%) se deben a:
Una deleción en el cromosoma materno 15q11-q13.
Una disomía uniparental procedente del cromosoma paterno.
Una mutación en el centro de improntación o marcado.
La falta de activación o la ausencia del alelo de un gen, en concreto, el gen UBE3A, de expresión materna da lugar, en un 70-75% de los casos, al:
Síndrome de Prader-Willis.
Síndrome de William.
Síndrome de Angelman.
Uno de los síntomas más incapacitantes del síndrome de Angelman es:
La excesiva somnolencia.
La epilepsia.
La escasa espasticidad.
Los problemas lingüísticos más frecuentes que presentan los sujetos afectados por el Síndrome de Angelman suelen ser principalmente:
Déficits relacionados con la expresión verbal.
Déficits relacionados con la comprensión verbal.
Déficits relacionados con la comunicación gestual o no verbal.
Las mutaciones de impronta son la causa de alrededor del ____ de los casos de síndrome de Angelman.
25%
5%
15%
35%
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en el 100% de los afectados:
Discapacidad intelectual, de moderada a grave.
Discapacidad intelectual, de leve a moderada.
Discapacidad intelectual, de leve a grave.
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en el 100% de los afectados:
Trastorno en el movimiento o equilibrio, a menudo con marcha atáxica y temblor de las extremidades.
Presentan movimientos espásticos y temblor errático, que empeoran en situaciones de estrés.
Ambas opciones son correctas
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en el 100% de los afectados:
Déficit lingüístico, sin expresión verbal.
Déficit lingüístico, con expresión verbal.
Ambas opciones son correctas
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en el 100% de los afectados:
Manifestaciones conductuales en forma de hiperactividad.
excitación y comportamientos relacionados.
Ambas opciones son correctas
Algunas de las características del síndrome se encuentran presentes en más del 80% de los afectados:
Microcefalia.
Presencia de crisis epilépticas con EEG característico: estas crisis suelen producirse antes de los 2 años de edad.
Ambas opciones son correctas
El perfil neuropsicológico se caracteriza por _______________; ausencia de lenguaje expresivo o con un número muy limitado de palabras con escaso contenido funcional; frecuentes déficits de atención, comportamiento hiperactivo y risas y carcajadas no ajustadas al contexto (signo patognomónico), así como escasa autonomía en las actividades de la vida diaria.
discapacidad intelectual y trastornos motores graves
discapacidad intelectual y crisis epilepticas
discapacidad intelectual y problemas crónicos de sueño
Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de Angelman se encuentra:
Problemas crónicos de sueño
Déficit lingüístico
Búsqueda de interacción social
Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de Angelman se encuentra:
Epilepsia
Déficit lingüístico
Risa
Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de Angelman se encuentra: