Síndromes (Capítulo 2)

¿Cuál es el síndrome/s que resulta/n de una deleción en el brazo largo del cromosoma 15?:
1. síndrome de Prader-WillI y síndrome de Williams.
2. síndrome de Turner.
3. síndrome de Prader-Willi.
4. síndrome de Williams.
¿Cuál es una de las características neurológicas que parece relevante en el síndrome de Down?:
1. degeneración de las vías colinérgicas.
2. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal.
3. hiperactividad e impulsividad.
4. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal y/o degeneración de las vías colinérgicas.
¿Cuál de los siguientes rasgos es característico del síndrome de Prader-Willi?:
1. desarrollo insuficiente de los ovarios y útero.
2. obesidad, apetito desmedido y discapacidad mental.
3. ginecomastia y problemas de conducta.
4. infertilidad y baja estatura.
Uno de los síndromes cromosómicos que causan déficits cognitivos es el del X frágil. Las características fenotípicas de dicho síndrome se deben a una mutación que consiste en un gran aumento del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca que el gen:
1. SRY se hipermetile.
2. FMR-1 se hipermetile y que, por tanto, se impida su expresión.
3. FMR-1 se hipermetile y aumente su función.
4. FMR-1 se hipometile.
Uno de los siguientes síndromes NO está causado por un defecto monogénico:
1. el síndrome del X frágil
2. el síndrome de Tumer
3. la fenilcetonuria
4. la obesidad debida a mutaciones en el gen que codifica la leptina
¿En cuál de los siguientes síndromes está implicado el fenómeno de impresión genómica?:
1. síndrome de Down
2. síndrome de Tumer
3. síndrome de Prader-Willi
4. síndrome de Klinefelter
Respecto al síndrome de Turner se sabe que:
1. es una trisomía
2. los individuos que lo manifiestan no presentan cromatina de Barr
3. es una poliploidía
4. se presenta tanto en hombres como en mujeres
El síndrome de Down:
1. es una monosomía
2. es una trisomía del cromosoma X
3. puede estar causado por una translocación robertsoniana
4. no está asociado a retraso mental
El síndrome de Turner es una prueba más de que:
1. la diferenciación de un fenotipo femenino depende de que existan dos cromosomas X en el cigoto
2. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino
3. es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
4. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino, es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
El síndrome de Angelman:
1. se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
2. es provocado por una traslocación recíproca equilibrada entre los cromosomas14/15
3. se caracteriza por retraso mental
4. se caracteriza por retraso mental y se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
Cuál de los siguientes síndromes de origen genético depende de impresión genómica:
1. Prader-Willi
2. Williams
3. X frágil
4. maullido de gato
Lo que tienen en común los siguientes síndromes, Angelman, Prader-Willi, maullido de gato y Williams es que los sujetos que los padecen:
1. son hemicigóticos para algunos genes
2. son hemicigóticos para todos los genes
3. son heterocigóticos
4. son homocigóticos
El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de:
1. tetrapoidía
2. triploidía
3. monosomía
4. aneuploidía
El síndrome de Turner es un ejemplo de:
1. haploidía
2. diploidía
3. monosomía
4. poliploidía
Los síndromes de Prader-Willi y Angelman:
1. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica
2. se producen por deleción del brazo corto del cromosoma 5
3. se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
4. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica y se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
El síndrome del X frágil:
1. es un defecto poligénico
2. afecta principalmente a las mujeres
3. es la segunda causa de subnormalidad en varones
4. se produce por la mutación del gen FOXP2
¿Cuál de los siguientes rasgos, síndromes y enfermedades es consecuencia de un efecto poligénico?:
1. la fenilcetonuria
2. el síndrome X frágil
3. el albinismo
4. todas las opciones son incorrectas
Una aneuploidía en la que los alelos recesivos del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de:
1. Klinefelter
2. Down
3. Lyon
4. Turner
El síndrome del X frágil es un ejemplo de:
1. codominancia
2. herencia poligénica
3. herencia intermedia
4. pleiotropismo
Las características fenotípicas del síndrome del X frágil se deben a una mutación que consiste en un aumento espectacular del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca:
1. que el gen SRY se hipermetile
2. que el gen FMR-1 se hipometile
3. que el gen FMR-1 se hipermetile y aumente su función
4. que el gen FMR-1 se hipermetile y que por tanto se impida su expresión
En el síndrome de Down:
1. siempre hay una trisomía 21
2. siempre hay alteraciones en el número de cromosomas
3. puede darse porque se triplica el material genético del cromosoma 21
4. se debe a una monosomía 21
Los afectados por el Síndrome de Turner:
1. no ven afectadas sus capacidades cognitivas
2. tienen inteligencia verbal normal pero valores por debajo de la media en inteligencia espacial
3. tienen tres cromosomas X
4. presentan monosomía Y
El síndrome de Williams:
1. es una monosomía
2. es un caso de impresión genómica
3. se debe a una deleción
4. es una trisomía
¿Cuál de los siguiente síndromes está asociado a una deleción?:
1. Williams
2. Down
3. Klinefelter
4. XYY (supermacho)
El síndrome de X Frágil es un ejemplo de:
1. polimorfismo de un solo nucleótido
2. transmisión ligada al sexo
3. que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento
4. transmisión ligada al sexo, y, de que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento
¿Cuál de los siguiente síndromes está asociado a una deleción?:
1. Williams y Turner
2. Angelman y Bombay
3. Todas las opciones son incorrectas
4. Williams y Angelman
¿Cuál es el síndrome que resulta de una deleción en el brazo largo del cromosoma 15?:
1. síndrome de Down.
2. síndrome de Turner.
3. síndrome de Prader-Willi.
4. síndrome de Klinefelter.
¿Cuál es el síndrome que resulta de una deleción en el brazo largo del cromosoma 17?:
1. todas las opciones son incorrectas.
2. síndrome de Turner.
3. síndrome de Prader-Willi.
4. síndrome de Klinefelter.
¿En cuál de los siguientes síndromes está implicado el fenómeno de impresión genómica?:
1. todas las opciones son incorrectas.
2. síndrome de Tumer
3. síndrome de Angelman
4. síndrome de Klinefelter
¿Qué característica distingue a la transmisión del Insomnio Familiar Fatal?
1. Autosómica recesiva
2. Ligada al X
3. Autosómica dominante por mutación en PRNP
4. Transmitida por expansión triplete
¿Qué gen está implicado tanto en el Insomnio Familiar Fatal como en el Síndrome de Creutzfeldt-Jakob?
1. Leptina
2. Hipocretina
3. PRNP
4. MAOA
En el Síndrome de Fase Adelantada del Sueño (ASPS), el gen alterado está relacionado con:
1. Melatonina
2. Hipocretina
3. Receptor NMDA
4. Reloj circadiano ( gen PER2)
¿Qué enfermedad autosómica recesiva implica una mutación en el cromosoma 12 que afecta el metabolismo de fenilalanina?
1. Hiperplasia suprarrenal
2. Fenilcetonuria (PKU)
3. Síndrome de Turner
4. Síndrome de Williams
¿Cuál es el principal riesgo neurológico de la Fenilcetonuria (PKU) no tratada al nacer?
1. Demencia precoz
2. Daño cerebral por problemas de mielinización
3. Degeneración dopaminérgica
4. Trastorno afectivo bipolar
¿Qué tipo de herencia presenta el Síndrome Bombay, y cuál es su particularidad sanguínea?
1. Autosómica dominante, sin antígenos Rh
2. Ligado al Y, genotipo AB pero fenotipo 0
3. Autosómica recesiva, deficiencia de sustancia H
4. Cromosómica, antígenos A/B duplicados
El Síndrome de Klinefelter se origina por:
1. Mutación puntual en PRNP
2. Monosomía del X
3. Trisomía 47,XXY por no disyunción
4. Mutación en gen DAT1
¿Qué consecuencia cognitiva es común en el Síndrome de Klinefelter?
1. Memoria intacta
2. Dificultades del lenguaje y atención
3. Agnosia visual
4. Inteligencia superior
¿Qué alteración cromosómica caracteriza al Síndrome de Turner?
1. Trisomía 13
2. Trisomía 18
3. Monosomía X (45,X)
4. Translocación 14-21
¿Qué fenómeno explica el fenotipo "0" en individuos con genotipo A o B en el Síndrome Bombay?
1. Deleción en genes de globinas
2. Expresión silente de antígenos A/B
3. Falta de sustrato H
4. Trisomía del cromosoma 9
¿Qué trastorno genético se asocia a una duplicación del gen APP?
1. Síndrome de Angelman
2. Alzheimer esporádico
3. Síndrome Down
4. Fenilcetonuria (PKU)
¿Cuál es la diferencia fundamental entre los síndromes de Prader-Willi y Angelman?
1. Gen afectado: APP vs. CYP21
2. Disomía uniparental: materna vs. paterna
3. Ligados al X
4. Ambos afectan el mismo gen pero diferente origen parental
¿Qué mutación genética específica se asocia a la forma hereditaria del Síndrome de Creutzfeldt-Jakob?
1. Inserción en el gen MC4R
2. Mutación puntual en el gen PRNP
3. Deleción en el gen CYP21
4. Expansión triplete en FMR-1
En el Síndrome de Fase Avanzada del Sueño, ¿cuál es el gen afectado?
1. MAOA
2. MC4R
3. PER2
4. DAT1
¿Qué tipo de error genético subyace al Síndrome de Angelman?
1. Mutación en el gen MAOA
2. Deleción e impronta genética materna
3. Mutación en el gen MC4R
4. Disomía uniparental paterna
¿Qué caracteriza genéticamente al Síndrome de Prader-Willi?
1. Deleción del cromosoma 12
2. Impronta genética materna
3. Disomía uniparental materna o deleción paterna en 15q11-13
4. Trisomía 21 por translocación
¿Qué gen se ve alterado en el Síndrome de X Frágil?
1. MAOA
2. CYP21
3. FMR1
4. APP
¿Qué mecanismo explica el Daltonismo?
1. Mutación autosómica dominante
2. Mutación ligada al X, recesiva, en genes de pigmento visual
3. Duplicación de gen PRNP
4. Alteración en el gen PER2
El Síndrome de Klinefelter se debe a:
1. Trisomía del cromosoma 21
2. Monosomía 45,X
3. Trisomía 47,XXY por no disyunción meiótica
4. Mutación en el gen DR4D
¿Qué gen presenta una mutación puntual que provoca agresividad impulsiva en la “familia holandesa”?
1. DRD4
2. MC4R
3. MAOA
4. PER2
En el Síndrome de Williams, los genes afectados son:
1. ELN y LIMK en el cromosoma 7
2. APP y FMR1 en el cromosoma 7
3. DAT1 y DR4D en el cromosoma 7
4. MAOA y MC4R en el cromosoma 7
¿Qué tipo de herencia tiene el Síndrome de Turner?
1. Autosómica recesiva
2. Cromosómica monosómica 45,X
3. Ligada al Y
4. Deleción en gen PRNP
¿Qué estructura genética está alterada en el Síndrome de Down por translocación?
1. Cromosomas 15 y 7
2. Cromosomas 12 y X
3. Cromosomas 14 y 21
4. Cromosomas 18 y X
¿Qué polimorfismos están relacionados con el TDAH?
1. APP y ELN
2. FMR1 y MAOA
3. DAT1 y DR4D
4. MC4R y PER2