Capítulo 2. Genética Mendeliana de la conducta

Las personas con los genotipos 47, XXX y 47, XXY suelen tener una estatura superior a la media de la población. Ello parece ser debido a la presencia de:
1. Tres copias del gen SHOX en el genotipo 47, XXX y dos copias en el genotipo 47, XXY.
2. Tres copias del gen SHOX en el genotipo 47,XXX y tres copias en el genotipo 47, XXY.
3. Tres copias del gen XIST en el genotipo 47,XXX y dos copias en el genotipo 47, XXY.
4. Tres copias del gen XITS en el genotipo 47,XXX y tres copias en el genotipo 47, XXY.
En lo que se refiere a la cromatina:
1. La eucromatina está más densamente empaquetada que la heterocromatina.
2. La heterocromatina está más densamente empaquetada que la eucromatina.
3. Ambos tipos de cromatina están igualmente empaquetadas.
4. El ADN no está unido a las histonas cuando se encuentra unido a la heterocromatina.
Dos progenitores de distinto sexo y heterocigóticos para alelos relacionados con la narcolepsia y el síndrome de Fase Adelantada del Sueño, desean tener hijos desconociendo sus genotipos respecto a esos dos trastornos. Supongamos que el genotipo de ambos es N1N2P1P2, siendo N1 el alelo dominante y N2 el recesivo relacionados con la narcolepsia, mientras que P1 es el alelo dominante y el P2 es el alelo recesivo relacionados con el síndrome de Fase Adelantada del Sueño. Teniendo en cuenta esos genotipos y su posible descendencia ¿cuál sería la proporción de hijos con el trastorno de narcolepsia y sin el trastorno de síndrome de Fase Adelantada del Sueño?:
1. 4/16 (4 casos de 16 posibles).
2. 3/16.
3. 12/16.
4. 1/16.
Teniendo en cuenta todos los tipos de organismos que hay en el planeta Tierra, la información genética:
1. No puede almacenarse en forma de ARN y luego transcribirse inversamente a ADN.
2. Sí puede almacenarse en forma de ARN y luego transcribirse inversamente a ADN.
3. Solamente puede almacenarse en forma de ARN y luego transcribirse inversamente a ADN.
4. Solamente puede almacenarse en forma de ADN y luego transcribirse a ARN.
Suponga que, en un grupo de hombres primitivos, que tenían una organización social de cazadores-recolectores, la población se fue diezmando a consecuencia de diversas enfermedades, de modo que, en un momento dado, sólo quedó una pareja y una hija de ambos. Poco tiempo después, la mujer de esa pareja también murió. Y, por puras razones de supervivencia, padre e hija se aparearon numerosas veces y tuvieron 12 hijos. De ellos, 3 (2 chicas y 1 chico) mostraron una descoordinación motora acusada, que les dificultaba moverse como cazadores-recolectores que eran. Si también suponemos que esa descoordinación era consecuencia de un único alelo ¿qué porcentaje de los 12 hijos cabe esperar que sea portador de, al menos, una copia de ese alelo?:
1. 100%
2. 25%
3. 50%
4. 75%
En un experimento de cruce de plantas homocigóticas para los genes involucrados en un fenotipo, la generación F₁ resulta completamente homogénea en lo relativo a ese fenotipo. ¿Qué implica este resultado?:
1. es un rasgo mendeliano.
2. es un rasgo cuantitativo.
3. puede tratarse tanto de un rasgo mendeliano como cuantitativo.
4. no es posible que la generación F₁ sea completamente homogénea.
Suponga que en una molécula de ARN el porcentaje de la base nitrogenada Uracilo es de un 13%. Teniendo en cuenta el porcentaje de su base complementaria en el ADN, del cual procede el ARN, el porcentaje de la base nitrogenada Guanina en el ADN será de un:
1. 26%
2. 74%
3. 37%
4. 13%
De las siguientes afirmaciones, señale la que es FALSA:
1. la longitud del ADN en una célula del cuerpo humano alcanza los 2 metros.
2. para que se pueda traspasar la información a las células hijas, el ADN tiene que estar en el grado de condensación de los nucleosomas.
3. en el momento de la división celular, la longitud del ADN, considerando en su conjunto todos los cromosomas metafásicos, es de 200 micras.
4. en la interfase celular, al material genético se le llama cromatina.
En una especie de planta, el color de las flores está determinado por un gen con dos alelos: A₁ y A₂. Cada copia del alelo A₁ tiene un valor aditivo de 2 unidades, mientras que el alelo A₂ tiene un valor aditivo de 0 unidades. El color fenotípico de las flores depende exclusivamente del valor genotípico, según la siguiente escala:
- 0 unidades: blancas
- 2 unidades: rosadas claras
- 4 unidades: rosadas intensas
1. 1 blanca: 2 rosadas claras: 1 rosadas intensas.
2. 1 blanca: 3 rosadas intensas.
3. 3 rosadas claras: 1 rosadas intensas.
4. todas serán rosadas claras.
En una familia dada, la abuela materna era daltónica, mientras que su marido no lo era. Este matrimonio tuvo tres hijos, dos varones y una mujer. Los dos chicos eran daltónicos, pero su hermana no lo era. Esta chica, en un momento de su vida, decide tener hijos con un varón que tenía el mismo genotipo, respecto al daltonismo, que su padre. El primer hijo de la chica y su pareja fue daltónico. Ella quiere tener más descendientes, pero se pregunta por la probabilidad de que, si fuera varón, estuviera sano. Esa probabilidad es de:
1. 50%
2. 25%
3. 0%
4. 75%
La enzima que, durante la replicación del ADN, separa las bases nitrogenadas es la:
1. helicasa.
2. ADN polimerasa.
3. ARN polimerasa.
4. primasa.
Considerando en conjunto todos los cromosomas que tenemos las personas, el mayor número de cromosomas diferentes (sin tener en cuenta los casos de anomalías cromosómicas numéricas ni de las estructurales), lo tienen:
1. las mujeres.
2. los hombres.
3. ninguno de los dos sexos, puesto que son 46 los cromosomas.
4. las mujeres, aunque su cromosoma X extra esté inactivado.
¿Cuál es el síndrome que resulta de una deleción en el brazo largo del cromosoma 15?:
1. síndrome de Down.
2. síndrome de Turner.
3. síndrome de Prader-Willi.
4. síndrome de Klinefelter.
En una especie de ratones, el pelaje negro (B) es dominante sobre el pelaje blanco (b). Si dos ratones heterocigotos para el color del pelaje se cruzan, ¿cuál es la probabilidad de que tengan descendencia con pelaje blanco?:
1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%
La regulación de la expresión génica a largo plazo se relaciona con:
1. los genes reguladores.
2. la condensación del ADN.
3. los correpresores.
4. el ARN de transferencia.
¿Con qué se ha asociado el polimorfismo en el receptor D4 de dopamina en humanos?:
1. búsqueda de situaciones placenteras.
2. propensión al consumo de sustancias de abuso.
3. trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
4. todas las opciones son correctas.
Los genes estructurales:
1. no son codificantes.
2. codifican proteínas.
3. no se transcriben a ARN.
4. están en los intrones.
Un ejemplo de superioridad del heterocigoto es:
1. la amplia variabilidad existente en el complejo mayor de histocompatibilidad.
2. la selección natural dependiente de frecuencia.
3. la anemia falciforme o drepanocítica.
4. el efecto fundador.
¿Cuál es una característica principal de la impronta genómica?:
1. se produce por alteraciones cromosómicas.
2. su herencia sigue patrones mendelianos.
3. la expresión diferencial de genes dependiendo si provienen del padre o la madre.
4. todas las opciones son correctas.
El código genético es:
1. el conjunto de genes presentes en el genoma.
2. la norma que establecen la complementariedad entre las bases púricas y pirimidínicas.
3. el que permite establecer la relación entre la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la de aminoácidos en los polipéptidos.
4. la secuencia de nucleótidos de un determinado segmento de ADN que sirve para codificar el ARN mensajero.
Suponga que en una planta existen dos genes: el A, que determina la forma de la hoja, y el B que determina el color de la flor. El gen A tiene dos alelos con una relación de dominancia entre ellos, el alelo “A”, dominante, determina que las hojas sean anchas y el alelo “a”, recesivo, que sean estrechas. Por su parte, el gen B tiene dos alelos con una relación de dominancia entre ellos, el alelo “B” es responsable del color amarillo de las flores y el alelo “b” de que sean blancas. Si un individuo heterocigoto para ambos genes se cruza con otro heterocigoto, ¿cuál es la probabilidad de que tengan descendencia con hojas estrechas y flores blancas?:
1. 1/16
2. 1/8
3. 1/4
4. 1/2
¿Cuál es el rasgo (fenotipo) asociado al alelo largo del gen del receptor D4 de dopamina en relación con el comportamiento?:
1. déficit de atención.
2. poca avidez por novedades.
3. menor propensión al consumo de alcohol.
4. todas las opciones son correctas.
¿Qué relación existe entre la distancia física entre dos genes del mismo cromosoma y la probabilidad de recombinación?:
1. a menor distancia, mayor probabilidad de recombinación.
2. no hay relación entre la distancia física entre dos genes y su probabilidad de recombinación.
3. a mayor distancia, menor probabilidad de recombinación.
4. a mayor distancia, mayor probabilidad de recombinación.
¿Cuál es una de las características neurológicas que parece relevante en el síndrome de Down?:
1. degeneración de las vías colinérgicas.
2. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal.
3. hiperactividad e impulsividad.
4. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal y/o degeneración de las vías colinérgicas.
¿Qué efecto se observa en ratones knockout carentes del receptor de serotonina 5-HT_1B?:
1. mayor sociabilidad.
2. menor tendencia a la lucha.
3. mayor agresividad.
4. mayor sociabilidad y/o menor tendencia a la lucha.
¿Qué proporción genotípica se espera en la descendencia de un cruce entre dos individuos heterocigotos?:
1. 1:1
2. 2:1
3. 3:1
4. 1:2:1
Si en una determinada molécula de ADN, la adenina representa el 18% de todas las bases nitrogenadas, ¿Qué porcentaje habrá de citosina?:
1. 15%
2. 30%
3. 32%
4. 64%
Durante la profase I de la meiosis, ¿qué consecuencias tiene normalmente el sobrecruzamiento?:
1. aparición de mutaciones génicas.
2. pérdida de alelos en los cromosomas homólogos.
3. recombinación génica entre cromosomas homólogos.
4. la duplicación de los genes en los cromosomas homólogos.
¿Cuál de los siguientes rasgos es característico del síndrome de Prader-Willi?:
1. desarrollo insuficiente de los ovarios y útero.
2. obesidad, apetito desmedido y discapacidad mental.
3. ginecomastia y problemas de conducta.
4. infertilidad y baja estatura.
¿Quiénes tienen un grado de relación genética mayor?:
1. dos primos hermanos.
2. dos ratas topo hermanas.
3. una rata macho y su cría.
4. dos estorninos de la misma nidada.
Sabemos que las mutaciones:
1. pueden originarse por fallos en la replicación del ADN.
2. son heredables sólo si se presentan en los gametos.
3. un ejemplo son las aneuploidías (mutaciones genómicas).
4. todas las opciones son correctas.
¿Qué probabilidad hay de que los descendientes de una pareja padezcan hemofilia si la madre es portadora y la abuela paterna la padeció?:
1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 75%
En relación con los mecanismos de regulación de la expresión génica, sabemos que:
1. el modelo del operón, propuesto en 1961 por Jacob y Monod, es un ejemplo de regulación a largo plazo.
2. la metilación evita la transcripción del gen al impedir la unión de la ARN polimerasa al promotor.
3. los genes homeobox constituyen un mecanismo de regulación a corto plazo.
4. a mayor condensación del ADN, mayor tasa de transcripción génica.
Cuando decimos que el código genético es degenerado significa que:
1. hay tripletes "sinónimos" que codifican el mismo aminoácido.
2. es un código sin superposición.
3. está sujeto a mutaciones constantes.
4. todos los codones codifican aminoácidos.
El hecho de que un nucleótido solo pertenezca a un codón y no a varios, es una propiedad del código genético que le define como:
1. semiconservativo.
2. redundante.
3. sin superposición.
4. degenerado.
Si en una de las hebras de una molécula de ADN el 30% de sus bases nitrogenadas está formado por timina, el 20% por guanina y el 25% por adenina ¿qué porcentaje de las bases nitrogenadas de la otra hebra será de guanina?:
1. 20%
2. 25%
3. 30%
4. 50%
En una población de 6.000 personas existe un gen con dos alelos con una relación de dominancia. De éstas, 3.000 personas muestran el genotipo homocigoto dominante y 300 el genotipo homocigoto recesivo. ¿Cuál es la frecuencia del alelo recesivo en esta población?:
1. 0,5
2. 0,275
3. 0,05
4. 0,225
Respecto al pleiotropismo, sabemos que es un fenómeno que se caracteriza porque:
1. la expresión de un gen es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto de otro gen sobre el fenotipo.
2. varios genes pueden estar involucrados en un rasgo fenotípico.
3. un alelo determinado puede ser dominante para un rasgo fenotípico concreto y recesivo para otros rasgos.
4. un alelo determinado puede ser dominante para un rasgo fenotípico concreto y recesivo para otros rasgos y varios genes pueden estar involucrados en un rasgo fenotípico.
Sobre las mutaciones puntuales que causan polimorfismos sabemos que:
1. pueden alterar el patrón de lectura de los tripletes, pudiendo ocasionar cambios en el fenotipo.
2. afectan a varios nucleótidos, que pueden insertarse o suprimirse en la secuencia del ADN.
3. no guardan relación con las variantes alélicas de genes existente
4. dan origen siempre a nuevos genes.
¿Qué probabilidad tienen los descendientes de una pareja, en la que ambos presentan en heterocigosis el alelo largo del receptor D4 de dopamina, de mostrar en mayor medida conductas dirigidas a la búsqueda de novedades y sensaciones placenteras?:
1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 75%
Sabiendo que dos caracteres dependen, respectivamente, de los genes D y E y que éstos presentan dos alelos cada uno con una relación de dominancia entre ellos en ambos casos (Dd; Ee), ¿qué porcentaje de la descendencia de una pareja cuyos genotipos son DdEe y dDEE, presentará el mismo fenotipo que sus progenitores para estos dos caracteres?:
1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%
En contraste con lo que ocurre en las aves, en los mamíferos, el sexo heterogamético es el masculino, mientras que el homogamético es el femenino. Aunque será esta diferencia entre sexos, se ha comprobado que uno de los cromosomas X de las hembras de los mamíferos se inactiva al azar en todas sus células. Este hecho:
1. explica la existencia de tejidos en mosaico de las hembras.
2. permite que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma.
3. no se produce de manera completa, ya que un 15% del cromosoma X inactivado escapa a dicha inactivación.
4. todas las opciones son correctas.
Igual que en los autosomas, en los cromosomas sexuales también se producen alteraciones numéricas y estructurales. teniendo en cuenta lo que se acaba de señalar, ¿cómo sería fenotípicamente una persona 47 XXX Que portarse por translocación el gen SRY?:
1. hombre.
2. mujer pero sin la diferenciación de los órganos sexuales propios del sexo femenino.
3. mujer.
4. hombre, pero sin la diferenciación de los órganos sexuales propios del sexo masculino.
A lo largo de las sucesivas etapas del desarrollo de un organismo la regulación de la expresión de sus genes no es la misma, aunque todas sus células tengan la misma dotación genética. Por ello, conocer con precisión los procesos por los que la regulación de la expresión génica se hace adecuadamente es de gran utilidad. A este respecto, el modelo del operón es un ejemplo que:
1. Que la regulación de la expresión de los genes estructurales nunca depende de la expresión de ningún gen regulador.
2. que los genes reguladores solo actúan a largo plazo.
3. la regulación a corto plazo de la expresión de los genes que codifican enzimas que participan en el metabolismo de nutrientes que se necesitan en un momento dado del ciclo vital celular.
4. el promotor y el operador son genes reguladores.
Una paciente suya, de nombre Clara, acude a su consulta de Psicología Clínica en relación con los episodios de hiperfagia que tiene, de vez en cuando, su pareja, Felipe. El padre de Felipe también tiene esos episodios, pero la madre no. Clara (que no tiene esos episodios) y Felipe desean tener un hijo, pero a ella le preocupa que su futuro descendiente pudiera tener esos episodios. Usted explica a Clara que, en personas que presentan una mutación del gen que codifica el receptor MC4R de la melanocortina, pueden darse esos síntomas que ella describe. Ante estas circunstancias, le dice a Clara que la probabilidad de que tenga un hijo con los síntomas de su pareja, Felipe, es de un:
1. 0%.
2. 75%.
3. 50%.
4. 100%.
Resultados recientes, obtenidos en estudios hechos en humanos y otros animales, están arrojando luz sobre la base genética del fenotipo masculino. A este respecto, se sabe que el grado de expresión del gen SOX9 determina la aparición de un fenotipo masculino, independientemente de la presencia o no del cromosoma Y en el genoma. Este hallazgo es una prueba de que:
1. este gen está inactivado en las hembras.
2. la presencia del cromosoma Y en el genoma es una prueba determinante del fenotipo masculino.
3. la determinación del sexo fenotípico es el resultado del grado de actividad de determinados genes.
4. este gen SOX9 se halla en el cromosoma Y.
Uno de los síndromes cromosómicos que causan déficits cognitivos es el del X frágil. Las características fenotípicas de dicho síndrome se deben a una mutación que consiste en un gran aumento del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca que el gen:
1. SRY se hipermetile.
2. FMR-1 se hipermetile y que, por tanto, se impida su expresión.
3. FMR-1 se hipermetile y aumente su función.
4. FMR-1 se hipometile.
Sobre la variabilidad genética existente en las poblaciones sabemos que:
1. a diferencia de la selección natural, no es un factor imprescindible para la evolución de las especies, según los postulados de la Tª Sintética de la Evolución.
2. se origina al producirse combinaciones nuevas de alelos existentes, y al aparecer nuevos alelos por mutaciones que provocan cambios en las frecuencias alélicas y genotípicas de las poblaciones.
3. es más frecuente en los loci de genes comunes a la mayoría de organismos y vitales para la supervivencia.
4. la aparición de un nuevo alelo sólo dará lugar a un polimorfismo si surge a consecuencia de una mutación de un solo nucleótido (puntual).
En ocasiones, hay varones que tienen anomalías en el número de sus cromosomas sexuales. Uno de esos casos es el del Síndrome de Klinefelter. En el supuesto de que un varón con ese síndrome pudiera tener descendencia con una mujer de cariotipo normal, ¿qué probabilidad tendría ese descendiente de ser también síndrome de Klinefelter?:
1. 1/6
2. 1/2
3. 2/3
4. 1/4
A consecuencia de muchos estudios realizados para conocer con mayor profundidad los procesos que regulan la expresión génica, hoy sabemos que:
1. la regulación a corto plazo se relaciona principalmente con el desarrollo del organismo.
2. la regulación a largo plazo está relacionada con el metabolismo celular.
3. la expresión génica es continua y simultánea para todos los genes.
4. los genes homeobox están implicados en la regulación a largo plazo.
Suponga que investigando sobre un determinado gen con dos alelos (dominante y recesivo), en una población de 6000 personas se encuentra que 3000 muestran el genotipo homocigoto dominante y 600 presentan el genotipo homocigoto recesivo. ¿Cuál es la frecuencia del alelo recesivo en esta población?:
1. 0,2
2. 0,3
3. 0,6
4. 0,1
Se han identificado síndromes de origen genético en la especie humana relacionados con el fenómeno de impresión genómica. Dicho fenómeno:
1. explica la inactivación de uno de los dos cromosomas X de las hembras.
2. explica la baja estatura de las personas con síndrome de Turner.
3. sólo se da en hembras.
4. constituye un ejemplo de herencia epigenética.
La existencia del código genético se pone de manifiesto en:
1. la replicación del ADN.
2. la transcripción del ADN a ARN.
3. la traducción de ARN a proteínas.
4. todas las opciones son correctas.
Si tras la división de una célula 2n=40 encontramos dos células hijas con 40 cromátidas independientes diremos que ha sido consecuencia de una:
1. división reduccional.
2. meiosis I.
3. mitosis.
4. meiosis II.
Si quisiéramos averiguar si un individuo que presenta el fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto para un locus con dos alelos y una relación de dominancia entre ellos ¿con qué genotipo lo podríamos cruzar para averiguarlo?
1. un heterocigoto.
2. un homocigoto dominante.
3. otro de fenotipo similar.
4. un homocigoto recesivo.
Uno de los siguientes síndromes NO está causado por un defecto monogénico:
1. el síndrome del X frágil
2. el síndrome de Tumer
3. la fenilcetonuria
4. la obesidad debida a mutaciones en el gen que codifica la leptina
Las personas con el cariotipo 47XYY se caracterizan porque tienen:
1. sus dos cromosomas Y inactivos
2. un cromosoma Y inactivado
3. el cromosoma X inactivo
4. los dos cromosomas Y activos
Un señor que por las características de sus grupos sanguíneos es un receptor universal, quiere tener hijos con una dama que es donante universal. ¿Qué probabilidades tendrían sus descendientes de ser también receptores universales?:
1. 25%
2. 75%
3. 50 %
4. 0 %
El ARN de interferencia es un:
1. factor de transcripción
2. inductor
3. correpresor
4. microARN
En un individuo heterocigoto para un rasgo determinado por un gen con dos alelos de los que uno es dominante sobre el otro:
1. el efecto del alelo recesivo queda oculto
2. se manifiesta el fenotipo correspondiente al alelo dominante
3. se manifiesta el fenotipo correspondiente a la media entre los dos alelos
4. se manifiesta el fenotipo correspondiente al alelo dominante y el efecto del alelo recesivo queda oculto
El fenómeno responsable de que un gameto quede con dos copias del mismo cromosoma, mientras que otro no contiene ninguna copia del mismo, recibe el nombre de:
1. translocación robertsoniana
2. deleción
3. impresión genómica
4. no disyunción meiótica
A la región del ADN denominada promotor en el modelo del operón se une:
1. la ARN polimerasa
2. el represor
3. la proteína reguladora
4. el inductor
En relación con la inactivación del cromosoma X, sabemos que:
1. da lugar al fenómeno denominado mosaicismo, que sólo se presenta en individuos macho
2. permite garantizar que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma
3. se debe a la activación del gen SRY
4. existen tantos corpúsculos de Barr como cromosomas X presentes en el genotipo
Antes de que se descubriera la utilidad del ADN para determinar casos de paternidad dudosa, una joven de grupo sanguíneo BRh- dijo ser hija de un famoso cantante de música ligera el cual tenía de grupo sanguíneo ABRh+. La joven tenía, a su vez, un hijo del grupo sanguíneo 0Rh- y en un momento dado ambos, la joven y su hijo, decidieron reclamar al cantante dinero por ser su padre y abuelo, respectivamente. ¿Cuál de los siguientes posibles genotipos debería tener la persona que aportase el cantante para atestiguar a su favor como supuesta madre de la joven, para intentar ganar el litigio?:
1. A0Rh+Rh-
2. B0Rh+Rh-
3. 00Rh+Rh-
4. A0Rh+Rh+
El sobrecruzamiento es un fenómeno que:
1. produce recombinación génica entre cromosomas homólogos
2. produce ligamiento entre genes
3. impide la recombinación independiente de los caracteres establecida por la tercera ley de Mendel
4. tiene una baja incidencia sobre la variabilidad genética
¿En cuál de los siguientes síndromes está implicado el fenómeno de impresión genómica?:
1. síndrome de Down
2. síndrome de Tumer
3. síndrome de Prader-Willi
4. síndrome de Klinefelter
Respecto a las reordenaciones genéticas equilibradas se sabe que:
1. entre ellas se encuentran las traslocaciones recíprocas
2. implican la pérdida de material genético
3. son la causa de las trisomías
4. dan lugar a poliploidías
El dogma actual de la Biología postula, entre otras cosas, que:
1. no se requiere necesariamente la presencia de ADN en los organismos para que puedan sintetizarse polipéptidos
2. se requiere necesariamente la presencia de ADN en los organismos para que puedan sintetizarse polipéptidos
3. la única molécula orgánica que puede duplicarse es la del ADN
4. cada organismos vivo tiene su propio código genético
El ARN de interferencia se caracteriza por:
1. tener entre sus componentes un ácido ribonucleico con estructura bicatenaria
2. tener unidos aminoácidos reconocidos por un mismo codón
3. ser monocatenario
4. interferir con la expresión génica del operador
Respecto al síndrome de Turner se sabe que:
1. es una trisomía
2. los individuos que lo manifiestan no presentan cromatina de Barr
3. es una poliploidía
4. se presenta tanto en hombres como en mujeres
Los rasgos estudiados por la genética mendeliana son, en general, rasgos:
1. discretos
2. cualitativos
3. monogénicos
4. todas las opciones son correctas
Los transcritos primarios son:
1. el resultado de la eliminación de los intrones de los segmentos codificadores
2. el primer producto obtenido tras la acción de las ARN polimerasas
3. el resultado obtenido tras el empalme de los exones
4. el primer producto obtenido tras la acción de las ADN polimerasas
Los polimorfismos de un único nucleótido son mutaciones:
1. genómicas
2. en el ARN mensajero
3. génicas
4. en los anticodones
El síndrome de Down:
1. es una monosomía
2. es una trisomía del cromosoma X
3. puede estar causado por una translocación robertsoniana
4. no está asociado a retraso mental
A la región del ADN denominada operador en el modelo del operón se une:
1. el inductor
2. la ARN polimerasa
3. la ADN polimerasa
4. el represor
¿cuál de los siguientes rasgos presenta alguna forma de herencia codominante?:
1. el grupo sanguíneo ABO
2. el color de la flor de dondiego
3. la inteligencia humana
4. el daltonismo
¿Qué probabilidad tendría un varón de padecer daltonismo si su padre es daltónico y su madre es portadora?:
1. 100%
2. 75%
3. 50%
4. 25%
Una mutación se transmite a los descendientes si se produce en el ADN de:
1. los cromosomas sexuales de las células somáticas
2. los autosomas de los gametos
3. los autosomas de las células somáticas
4. todas las opciones son correctas
¿Cuál es el genotipo de una mujer A Rh+, que tiene un hijo 0 Rh-?:
1. A0 Rh+Rh+
2. A0 Rh-Rh+
3. A0 Rh-Rh
4. nunca se podría dar esta situación.
Una trisomía es una alteración cromosómica:
1. que provoca la aparición de tres copias de cada cromosoma en las células del organismo
2. que se produce cuando un óvulo es fecundado por dos espermatozoides
3. que se produce por la no disyunción meiótica de una pareja de cromosomas homólogos
4. que es incompatible con la vida
La recombinación génica se produce como consecuencia del:
1. ligamiento entre loci del propio cromosoma
2. entrecruzamiento en la profase I de la meiosis
3. apareamiento de cromosomas homólogos en la anafase I
4. todas las opciones son correctas
El síndrome de Turner es una prueba más de que:
1. la diferenciación de un fenotipo femenino depende de que existan dos cromosomas X en el cigoto
2. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino
3. es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
4. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino, es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
El corpúsculo de Barr es el resultado del proceso de inactivación génica producido por:
1. mosaicismo
2. metilación
3. transcripción
4. condensación
Durante el desarrollo intrauterino, se ha observado el hecho de que hay genes procedentes de la madre que no se expresan y sí lo hacen los del padre. Una posible explicación de este hecho es:
1. la herencia ligado al sexo
2. el mosaicismo genético
3. la masculinización fetal
4. la impresión genómica
La utilización de modelos animales en genética mendeliana de la conducta ha permitido comprobar que la mutación del gen que codifica el receptor de hipocretina (neurotransmisor hipotalámico) influye en la aparición de uno de los siguientes rasgos conductuales:
1. la narcolepsia
2. el síndrome de déficit de atención e hiperactividad
3. trastornos del lenguaje
4. las conductas agresivas
¿Qué probabilidad máxima tiene un varón AB Rh+ y una mujer 0 Rh+ de tener un hijo B Rh-?:
1. 12.5%
2. 25%
3. 50%
4. todas las opciones son incorrectas
¿Qué términos completan la siguiente frase: la meiosis I comienza con _______ y en ella tiene lugar el apareamiento de los cromosomas_______. Gracias a este proceso se produce _______ mediante el cual se lleva a cabo ______ ?:
1. la profase I; homólogos; el entrecruzamiento; la recombinación génica
2. la anafase I; homólogos; el entrecruzamiento; la división reduccional
3. la profase II; bivalentes; el entrecruzamiento; la recombinación génica
4. la metafase; bivalentes; el entrecruzamiento; la división reduccional
El síndrome de Angelman:
1. se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
2. es provocado por una traslocación recíproca equilibrada entre los cromosomas14/15
3. se caracteriza por retraso mental
4. se caracteriza por retraso mental y se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
Los individuos con cariotipos 47,XXY y 47,XYY tienen en común que:
1. tienen fenotipo masculino
2. tienen un corpúsculo de Barr
3. carecen del factor de determinación testicular
4. presentan mosaicismo para el cromosoma X
¿Qué probabilidad tendría una mujer de padecer hemofilia si su padre es hemofílico y su madre no es portadora ni sufre la enfermedad?:
1. 100%
2. 75%
3. 0%
4. 25%
Se denominan mutaciones silenciosas a aquellas en las que:
1. su mantenimiento obedece a la selección natural
2. se ha producido la sustitución de un triplete por otro que codifica el mismo aminoácido
3. la recesividad y no la dominancia es la norma común
4. el no manifestarse confiere alguna ventaja adaptativa al fenotipo
Si un determinado segmento de la hebra de ADN que se transcribe a ARN tiene un 24% de timina ¿qué porcentaje habrá de uracilo en el transcrito primario?:
1. 26%
2. 24%
3. 48%
4. no podemos saberlo con los datos aportados
Sabemos que durante el proceso de la meiosis I:
1. se pasa de un número diploide de cromosomas a otro haploide
2. una célula con 2n cromosomas origina cuatro células con n cromosomas
3. una célula con n cromosomas origina dos células con n cromátidas cada una
4. se separan las cromátidas de los cromosomas homólogos
Cuál de los siguientes síndromes de origen genético depende de impresión genómica:
1. Prader-Willi
2. Williams
3. X frágil
4. maullido de gato
El corpúsculo de Barr se relaciona con:
1. el fenómeno del ligamiento
2. el mosaicismo
3. determinadas aneuploidías
4. con el mosaicismo y/o determinadas aneuploidías
En lo que se refiere a la relación entre la cantidad de ADN por célula, número de genes y complejidad de un organismo, el ser humano, en comparación con otros:
1. es el que tiene más ADN por célula
2. no es el que tiene más ADN por célula
3. es el que tiene un número mayor de pares de bases
4. es el que tiene más ADN por célula y/o, el que tiene un número mayor de pares de bases
El siguiente cariotipo humano es un ejemplo de:
1. monosomía
2. triploidía
3. trisomía
4. haploidía
En general, la variabilidad alélica se produce por:
1. la recombinación génica
2. duplicaciones
3. la mutación
4. inversiones y translocaciones
Cuando un determinado locus tiene un efecto sobre más de un fenotipo decimos que se trata de un fenómeno de:
1. herencia intermedia
2. codominancia
3. pleiotropismo
4. epistasia
¿Qué probabilidad tiene una persona de NO padecer la enfermedad de Huntington si su padre la sufre, pero ni su madre ni su abuela paterna la padecen ni la padecerán?:
1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%
El siguiente cariotipo humano es un ejemplo de:
1. monosomía
2. triploidía
3. trisomía
4. haploidía
¿Qué probabilidad tiene un varón de padecer el daltonismo si su madre y abuela paterna son sanas y no portadoras y el abuelo paterno es daltónico?:
1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%
Sabemos que como resultado del proceso de meiosis II:
1. se pasa de un número diploide de cromosomas a otro haploide.
2. una célula con 2n cromosomas origina cuatro células con n cromosomas.
3. una célula con n cromosomas origina dos células con n cromátidas cada una.
4. se produce la recombinación génica.
Si usted encontrara que una persona 46,XX tiene fenotipo masculino, ¿qué explicación daría a este hecho?:
1. una traslocación recíproca entre el cromosoma X y el cromosoma 21
2. una hemicigosis por deleción
3. una traslocación de parte del cromosoma Y
4. una traslocación de parte del cromosoma X
Lo que tienen en común los siguientes síndromes, Angelman, Prader-Willi, maullido de gato y Williams es que los sujetos que los padecen:
1. son hemicigóticos para algunos genes
2. son hemicigóticos para todos los genes
3. son heterocigóticos
4. son homocigóticos
Cuando un fenotipo es consecuencia de la expresión simultánea de los alelos del mismo locus decimos que se trata de un fenómeno de:
1. hemicigosis
2. codominancia
3. pleiotropismo
4. epistasia
El siguiente cariotipo humano es un ejemplo de:
1. monosomía
2. triploidía
3. trisomía
4. euploidía
¿Qué probabilidad tiene un varón daltónico de que su madre sea, al menos, portadora de la enfermedad?:
1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%
Un hombre 45,XY, fenotípicamente normal, tiene un hijo con síndrome de Down; la explicación más probable es que este hombre :
1. presente una trisomía
2. sea portador de una traslocación recíproca
3. sea portador de una traslocación robertsoniana
4. sea homocigótico recesivo
Si el 23º/o de las bases nitrogenadas de una molécula de ADN es adenina ¿qué porcentaje habrá de guanina?:
1. 27%
2. 23%
3. 46%
4. 54%
La formación de una proteína a partir del ARNm recibe el nombre técnico de:
1. replicación
2. traducción
3. transcripción
4. complementación
¿Qué alteración estructural cromosómica se representa en la Figura 2?:
1. deleción
2. traslocación
3. inversión
4. duplicación
La fibrosis quística es una enfermedad genética muy grave ocasionada por la pérdida de funcionalidad de unas proteínas de membrana que extraen cloro del interior de las células, con efectos devastadores para el organismo. Dado que los portadores de un alelo al que le falta el codón que especifica el aminoácido 508 de la proteína (la causa más habitual de que la proteína no pueda ejercer su función normal) no llegan a ser conscientes de ese hecho, de que son portadores, podemos asegurar que la fibrosis quística está producida por un alelo:
1. recesivo
2. dominante
3. no mendeliano
4. ligado al sexo
Sabiendo que el alelo para el pelo rizado (R) es dominante respecto al alelo para el pelo liso (r), y que los 7 (siete) hijos que hasta ahora ha tenido una pareja formada por un padre de pelo rizado y una madre de pelo liso, tienen el pelo rizado ¿Cuál es el genotipo más probable del padre?:
1. RR
2. Rr
3. rr
4. no puede saberse
Las mutaciones:
1. tienen que encontrarse en las células germinales o gametos para que tengan interés evolutivo
2. son una forma de recombinación
3. son especialmente probables en el proceso de replicación
4. tienen que encontrarse en las células germinales o gametos para que tengan interés evolutivo y son especialmente probables en el proceso de replicación
El entrecruzamiento es un fenómeno que tiene lugar:
1. durante la meiosis I
2. entre el ADN y el ARN
3. entre el ARNm y los ribosomas
4. entre las cromátidas del propio cromosoma
El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de:
1. tetrapoidía
2. triploidía
3. monosomía
4. aneuploidía
El ARNm maduro es:
1. el ARNm resultante directo de la trascripción
2. el ARNm al que se le han sustraído los exones
3. el ARNm resultante del empalme de los exones, una vez se han separado los intrones
4. la molécula de ARNm complementaria del ADN que le sirve de molde
La inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos:
1. explica el mosaicismo
2. explica por qué las hembras expresan más alelos que los machos
3. es un ejemplo de regulación génica a corto plazo
4. todas las respuestas son correctas
El anticodón es un triplete de bases:
1. que puede contener uracilo
2. que no puede contener uracilo
3. que forma parte del ARN de trasferencia
4. que puede contener uracilo y que forma parte del ARN de trasferencia
Una mujer cuyos padres son del grupo 0 resultó del grupo sanguíneo A. Realizadas las pruebas de paternidad pertinentes y más modernas, resultó que efectivamente, eran sus progenitores. Por lo que sabemos a día de hoy, el fenotipo sanguíneo de la mujer se explica por un fenómeno de epistasia donde uno de los progenitores presenta un genotipo homocigótico recesivo (hh: el llamado fenotipo Bombay) para el gen responsable de la producción de la sustancia H (un polímero de azúcar) a la cual se puede unir el polisacárido A (grupo A) o el polisacárido B (grupo B), o bien nada (grupo 0). Cuando falta la sustancia H, caso de los sujetos hh, no existe la posibilidad de que se una ningún polisacárido y fenotípicamente tenemos un individuo del grupo 0. En el caso que nos ocupa y sabiendo que la madre es HH00, ¿cuál de los siguientes genotipos paternos es compatible con este caso concreto?:
1. hhAB
2. HhBB
3. hh00
4. hhBB
¿Cuál de los siguientes emparejamientos de bases NO se puede encontrar en una célula eucariótica?:
1. C-G
2. A-U
3. T-A
4. T-U
¿Qué alteración estructural cromosómica se representa en la Figura 3?:
1. deleción
2. traslocación
3. inversión
4. duplicación
Al parecer, el Alzheimer temprano, el que ocurre antes de los 60 años, está relacionado con una mutación en el gen conocido como APP, así llamado por ser el gen que codifica la proteína precursora de amiloides. Sabiendo que en este caso se trata del efecto de un alelo dominante, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad de origen temprano una persona cuyo padre y abuelo paterno (pero no abuela paterna) la han padecido? (la madre, a lo que se sabe, mantiene un buen nivel de salud mental con más de 70 años):
1. 25%
2. 0%
3. 50%
4. 100%
De las secuencias reguladoras del ADN se puede decir que:
1. son genes
2. se encuentran al inicio de los genes estructurales
3. son inductores
4. son represores
Una persona interesada en cuestiones de genética mendeliana descubrió que su fenotipo para el grupo sanguíneo era distinto del de sus dos progenitores, concretamente esta persona es del grupo sanguíneo AB, mientras que su madre es del grupo A y su padre del grupo B. La explicación que dio a este hecho fue que dicho rasgo responde a las características de rasgos debidos a alelos:
1. con dominancia incompleta
2. codominantes
3. ligados al sexo
4. en realidad no pudo encontrar explicación científica a este hecho
El síndrome de Turner es un ejemplo de:
1. haploidía
2. diploidía
3. monosomía
4. poliploidía
¿Qué probabilidad tiene una mujer A Rh- de tener un hijo B Rh+ si el padre es AB Rh+ y los abuelos paternos son A Rh+ y B Rh-, respectivamente?:
1. 1/2
2. 1/4
3. 1/5
4. 1/8
Los portadores de una traslocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21:
1. padecen el síndrome de maullido del gato
2. tienen un cariotipo de 2n=47 cromosomas
3. tienen alta probabilidad de que alguno de sus descendientes padezca el síndrome de Down
4. han perdido por deleción los brazos largos de estos cromosomas
En cierta localidad escocesa se estudiaron varias familias en las que al menos uno de sus hijos varones presentaba el síndrome de Hunter (enfermedad que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo), comprobándose que el síndrome se manifestaba en el 50% de los hijos varones y en ninguna de las hijas. Denominando h2 al alelo causante de la enfermedad y h1 al normal, y sabiendo que en estas familias ni el padre ni la madre estaban afectados, pero sí el abuelo materno ¿Cuál es el genotipo más probable de la madre que explique estos resultados?:
1. h1h2
2. h1h1
3. Xh1Xh2
4. Xh1Xh1
Datos provenientes del campo de la genética molecular nos dicen que es muy común encontrar diferencias puntuales de un solo nucleótido del ADN entre los individuos. Cuando este hecho no conduce a un aumento de heterocigosis en la expresión de los alelos de la población, podría pensarse que esas diferencias:
1. ocurren en los intrones
2. afectan prácticamente sólo al ADN de los cromosomas sexuales
3. afectan sobre todo a los autosomas
4. se dan sólo en el ARNm
En la Figura 1 se representa un esquema del dogma central de la Biología.
1. la replicación
2. el ARN mensajero
3. la transcripción
4. la traducción
En relación con los cromosomas sabemos que:
1. al comienzo de la profase I, antes del apareamiento de homólogos, cada brazo cromosómico está constituido por una molécula de ADN, réplica de la del otro brazo
2. cada cromosoma homólogo presenta los mismos loci pero no necesariamente los mismos alelos
3. en la anafase II se separan las dos moléculas de ADN que constituyen cada uno de los brazos de los cromosomas presentes en esta fase
4. lo indicado en las opciones anteriores es cierto
La recombinación génica:
1. genera una nueva combinación de los alelos de los cromosomas homólogos
2. consiste en la combinación de los loci de cada una de las cromátidas de un cromosoma
3. es más probable que ocurra entre loci próximos
4. todas las opciones son correctas
Los síndromes de Prader-Willi y Angelman:
1. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica
2. se producen por deleción del brazo corto del cromosoma 5
3. se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
4. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica y se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
¿Qué es el código genético?:
1. la secuencia de nucleótidos de un determinado segmento de ADN que sirve para codificar el ARN mensajero
2. el conjunto de genes que hay en una molécula de ADN
3. el conjunto de reglas que establece la relación entre la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la de aminoácidos en los polipéptidos
4. la transformación de una molécula lineal de ARN mensajero en una cadena lineal de aminoácidos
Ciertos tipos de obesidad son consecuencia de una mutación en el gen de la leptina (situado en el cromosoma 7), una hormona peptídica producida por los adipocitos que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalámicos. La mutación consiste en una deleción de una guanina que da lugar a una proteína fisiológicamente inactiva. Teniendo en cuenta que los sujetos portadores de esta mutación son normales, este tipo de mutación produce un alelo:
1. dominante
2. codominante
3. recesivo
4. con dominancia intermedia
En relación con la regulación de la expresión génica sabemos que:
1. los factores de transcripción impiden la expresión de los genes estructurales
2. los inductores actúan a través de su unión con los correpresores
3. el ARN de interferencia impide la acción de los correpresores
4. los genes reguladores codifican la secuencia de los correpresores
El gen FOXP2 está relacionado con la articulación del lenguaje. Existe un alelo de este gen que produce dificultades motoras a la hora de articular el lenguaje (dispraxia verbal). En un estudio realizado en una familia del Reino Unido se comprobó que las tres cuartas partes de la descendencia de los matrimonios heterocigotos para ese locus presentaban dispraxia y sólo un cuarto de los descendientes eran normales, ¿con qué tipo de trasmisión génica son coherentes estos resultados?:
1. dominante
2. dominancia intermedia
3. recesiva
4. ligada al sexo
La regulación de la expresión génica a corto plazo se relaciona con:
1. los genes reguladores
2. la condensación del ADN
3. la metilación del ADN
4. la inactivación del cromosoma X
El síndrome del X frágil:
1. es un defecto poligénico
2. afecta principalmente a las mujeres
3. es la segunda causa de subnormalidad en varones
4. se produce por la mutación del gen FOXP2
En relación con el ligamiento sabemos que:
1. es improbable que se produzca sobrecruzamiento entre dos loci próximos
2. reduce la probabilidad de recombinación génica
3. hace que quede enmascarada la ley de la combinación independiente
4. todas las opciones son correctas
Decimos que el código genético es redundante o degenerado porque:
1. un nucleótido puede pertenecer a varios codones
2. un aminoácido puede ser codificado por más de un codón
3. la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón, sin separación entre ellos
4. es compartido por todos los seres vivos
La recombinación génica:
1. es un proceso que siempre genera nueva variabilidad alélica
2. se caracteriza por introducir de manera habitual mutaciones puntuales
3. no es un proceso relevante para la evolución de los organismos
4. conduce a una combinación aleatoria de los alelos presentes en los cromosomas homólogos de las células que dan lugar a los gametos
En relación con las llamadas Leyes de Mendel, cuando todos los miembros de la generación F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del cruce, a pesar de que cada uno de ambos progenitores (generación P) tiene un fenotipo diferente para un único rasgo, es una demostración de que se está cumpliendo:
1. la ley de la uniformidad
2. la ley de la segregación independiente
3. la ley de la combinación independiente
4. las tres Leyes de Mendel
Al triplete de ADN formado por las bases AGT le corresponde el anticodón:
1. TCA
2. UCA
3. AGU
4. UGA
Analizando el pedigrí de la Figura 1 (cuadrado: varón; círculo: hembra; blanco: sano; negro: afectado) podemos asegurar que el alelo que hace que haya individuos afectados es:
1. dominante
2. recesivo
3. ligado al sexo
4. recesivo y ligado al sexo
¿Cuál de los siguientes rasgos, síndromes y enfermedades es consecuencia de un efecto poligénico?:
1. la fenilcetonuria
2. el síndrome X frágil
3. el albinismo
4. todas las opciones son incorrectas
El modelo del operón representa un ejemplo de regulación de la expresión génica:
1. a corto plazo
2. a largo plazo
3. idéntico al que explica la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos
4. ninguna de las anteriores
Siendo mi padre ARh-, mi madre 0Rh+ (cuyo padre, mi abuelo materno, era ARh-) y yo 0Rh+,¿cuál es la probabilidad de que mi hermano tenga el mismo grupo sanguíneo que yo?:
1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%
La inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos es una forma de regulación de la expresión génica:
1. por condensación
2. por metilación
3. idéntica a la que se da en el modelo del operón
4. a corto plazo
Cuando hablamos de polimorfismo de un único nucleótido (Single Nucleotide Polimorphism o SNP) sabemos que su origen está en:
1. una mutación cromosómica
2. una mutación génica
3. una mutación genómica
4. una excepción en el código genético
Cuando, en contra aparentemente de lo previsto por las leyes de Mendel, la expresión fenotípica de un genotipo se ve alterada en función de la procedencia materna o paterna de un determinado alelo hablamos de:
1. transmisión ligada al sexo
2. codominancia
3. impresión genómica
4. herencia intermedia
¿Cuál de las leyes de Mendel tiene como requisito que tengamos en cuenta simultáneamente dos rasgos atribuibles a dos genes con dos alelos cada uno?:
1. la de la uniformidad
2. la de la segregación independiente
3. la de la combinación independiente
4. todas las opciones son incorrectas
Si identificamos un triplete con la siguiente secuencia de nucleótidos, UUA, podemos asegurar que:
1. se trata de un triplete de ADN
2. es un codón
3. no puede ser un anticodón
4. todas las opciones son correctas
Analizando el pedigrí de la Figura 1 (cuadrado: varón; círculo: hembra; blanco: sano; negro: afectado) podemos asegurar que el alelo que hace que haya individuos afectados es:
1. dominante
2. recesivo
3. ligado al sexo
4. o bien ligado al sexo o bien recesivo
En relación con la dotación cromosómica de un organismo sabemos que:
1. es euploide si en todas sus células el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide
2. si es diploide es también euploide
3. es poliploide si el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide de la especie pero mayor que el número diploide normal
4. todas las opciones son correctas
Cuando hablamos de un intrón nos estamos refiriendo a:
1. una secuencia de ARNt
2. una secuencia de ADN que no se utiliza para codificar la secuencia de aminoácidos en la proteína
3. una secuencia de aminoácidos de la proteína que se elimina después de la traducción
4. un triplete de bases del ADN
La trisomía del par 21 es un caso de:
1. aneuploidía
2. euploidía
3. poliploidía
4. tetraploidía
¿Cuál de las siguientes formas de regulación de la expresión génica es una forma de regulación a corto plazo?:
1. la condensación
2. la metilación
3. la regulación por genes reguladores
4. todas las opciones son correctas
Decimos que ha habido una deleción cuando un trozo de un cromosoma se escinde y:
1. se une a otro cromosoma
2. se inserta dónde estaba pero invertido
3. se pierde del cariotipo
4. se intercambia por otro trozo de otro cromosoma
¿En cuál de los siguientes supuestos cabe esperar que la ley de la combinación independiente de Mendel se cumpla al 100%?:
1. cuando los genes involucrados estén muy juntos en el mismo cromosoma
2. cuando los genes involucrados estén ligados
3. cuando los genes involucrados estén en cromosomas diferentes
4. no se puede saber cuándo se va a cumplir la ley de la combinación independiente si no sabemos cuál es la secuencia de nucleótidos de los genes implicados.
Analizando el pedigrí de la Figura 1 (cuadrado: varón; círculo: hembra; blanco: sano; negro: afectado) podemos asegurar que el alelo que hace que haya individuos afectados es:
1. dominante
2. recesivo
3. ligado al sexo
4. O bien ligado al sexo o bien dominante
El entrecruzamiento tiene lugar:
1. durante la primera división meiótica
2. durante la segunda división meiótica
3. antes de la replicación del ADN
4. en los gametos
Una amiga suya le manifiesta su preocupación porque observa que su marido tiene, de vez en cuando, episodios de hiperfagia, algo que desde hace tiempo también había visto en sus suegros. Él y sus padres son obesos, pero siempre estuvieron sanos. No obstante, esos episodios la tienen inquieta porque, aunque ya tiene una niña, le gustaría tener otro hijo. Por los conocimientos que usted tiene sobre este tema al ser estudiante de Psicología en la UNED, explica a su amiga que en personas portadoras de una mutación del gen que codifica el receptor MCR4 de la melanocortina pueden darse esos síntomas que ella describe. Además, usted le dice a ella que la considera no portadora por lo que la probabilidad de que tenga un hijo portador como su marido es de un:
1. 50%
2. 75%
3. 0%
4. 100%
Una aneuploidía en la que los alelos recesivos del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de:
1. Klinefelter
2. Down
3. Lyon
4. Turner
Al parecer, el gen APOE4 es común a chimpancés y humanos; sin embargo, en humanos la variante APOE3 es mucho más frecuente. La variante APOE3 es diferente de la APOE4, puesto que el alelo APOE3 codifica una proteína que lleva cisteína en la posición 112, mientras que la proteína codificada por el APOE4 lleva arginina en esa posición; este cambio hay que atribuirlo a una mutación:
1. génica
2. genómica
3. cromosómica
4. somática
Suponga que una mujer que, desde su nacimiento hasta la adolescencia, tuvo que tener una dieta especial carente de fenilalanina, se casa con un señor cuya madre también llevó esa dieta por el mismo motivo. En el caso de que tuvieran una hija, este joven matrimonio se pregunta si ella tendría que llevar la misma dieta. Usted le dice que la probabilidad de que eso pueda ocurrir es de:
1. 25%
2. 100%
3. 50%
4. 75%
Se ha podido comprobar que hay dos genes (entre otros muchos) que pueden explicar algunas formas de obesidad, concretamente los ratones homocigóticos para el alelo ob (ratones ob/ob) son obesos debido a que no sintetizan una proteína, la leptina, mientras que en otros casos, la obesidad se debe a que son homocigóticos para otro alelo de otro gen, el que codifica el receptor de leptina (ratones db/db): en ambos casos, se trata de alelos recesivos. ¿Cuál es la probabilidad de que los descendientes de una pareja de ratones fenotípicamente normales, y heterocigóticos para ambos loci, sean obesos?:
1. 4/16
2. 5/16
3. 6/16
4. 7/16
Que el código genético es degenerado significa que:
1. la codificación varía en función del ambiente
2. hay más de un triplete (codón) por aminoácido
3. no hay codones que marquen el comienzo y el final en el proceso de síntesis de las proteínas, por lo que luego éstas han de ser procesadas bioquímicamente
4. está sujeto a mutaciones constantes
La recombinación génica:
1. es el resultado de la replicación del ADN
2. se produce gracias al entrecruzamiento
3. consiste en el intercambio de alelos entre cromosomas homólogos
4. se produce gracias al entrecruzamiento y consiste en el intercambio de alelos entre cromosomas homólogos
Un conocido suyo, Jorge, no para de tener disgustos con un hijo suyo, Raúl, al que le apasionan las actividades físicas de riesgo al aire libre, que practica todos los fines de semana. Se ha enterado que su hijo es homocigoto para el alelo largo (L) del gen que codifica el receptor 04 del neurotransmisor dopamina. Tiene otra hija, Laura, que es mucho más joven que Raúl, pero que también va apuntando maneras en la dirección de su hermano. Jorge y su mujer tienen pánico hasta de montarse en los coches de choque, por lo que se preguntan con qué probabilidad pudiera tener Laura el genotipo de sus padres y no el de su hermano. Le consultan a usted, que le dice que es de un:
1. 50%
2. 25%
3. 0%
4. 100%
El hecho de que el número diploide normal de cromosomas se mantenga indefinidamente en las especies es debido a:
1. la meiosis
2. la recombinación génica
3. el entrecruzamiento
4. la mitosis
A mediados de los 70 del siglo anterior se demostró la existencia en perros de una mutación recesiva responsable de la narcolepsia canina. De ello se deduce que los miembros de una camada cuyos progenitores presentan narcolepsia:
1. tienen un 50 % de posibilidades de ser narcolépticos
2. lo más probable es que sean normales
3. con toda seguridad serán narcolépticos
4. tienen un 25 % de probabilidades de ser normales
En una pareja de jóvenes, el chico no quiere tener hijos porque cuando era niño lo pasó mal al tener que someterse a una dieta sin fenilalanina desde su nacimiento, igual que le ocurrió a su padre. Ni la chica ni nadie de su familia próxima o lejana se vieron en esas circunstancias y ella no se hace a la idea de casarse y no tener hijos. Como un último intento de convencer a su novio, le consulta a usted como amigo/a que estudia Psicología en la UNED sobre la probabilidad de tener un hijo varón con el mismo problema de su novio. Usted le dice que es de un:
1. 75%
2. 100%
3. 50 %
4. 0%
El pedigrí que se muestra en la Figura 3 es el de una familia holandesa, algunos de cuyos miembros manifestaban una conducta agresiva asociada al parecer con una actividad baja de la monoaminooxidasa A (se ha podido comprobar que existen dos alelos, uno normal y otro con baja actividad, del gen que codifica dicha monoaminooxidasa A, una enzima responsable de la degradación de determinados neurotransmisores implicados en diversos procesos conductuales). En cualquier caso, el rasgo de agresividad observado en dicho pedigrí cabe atribuirlo a un alelo:
1. dominante
2. recesivo
3. codominante
4. ligado al sexo
El síndrome del X frágil es un ejemplo de:
1. codominancia
2. herencia poligénica
3. herencia intermedia
4. pleiotropismo
El modelo del operón descrito por Monod en 1961 explica la regulación de la expresión de los genes asociados al metabolismo de la lactosa; en dicho modelo, la alolactosa, un metabolíto de la lactosa, constituye:
1. un inductor
2. un represor
3. un operador
4. un promotor
El gen APOE existe en humanos en 3 variantes alélicas, APOE2, APOE3 y APOE4, cada una de los cuales codifica una proteína ligeramente diferente; el hecho de que los heterocigóticos APOE3/APOE4 sinteticen ambas proteínas permite afirmar que:
1. el alelo APOE4 es recesivo
2. el alelo APOE4 es dominantes
3. se trata de alelos codominantes
4. son alelos ligados al sexo, puesto que su locus se halla en el cromosoma 19
El corpúsculo de Barr es la forma que adopta la cromatína del cromosoma X cuando:
1. dicho cromosoma X está inactivado de forma permanente
2. el cromosoma X se está replicando
3. dicho cromosoma X ha sufrído condensación de su ADN
4. dicho cromosoma X está inactivado de forma permanente y/o ha sufrído condensación de su ADN
La expresión del gen XIST está implicada en:
1. el síndrome del X frágil
2. la articulación del lenguaje
3. la inactivación del cromosoma X
4. las repeticiones del triplete CGG
Los genes reguladores:
1. son genes estructurales
2. no codifican proteínas
3. codifican los llamados factores de transcripción
4. codifican de modo específico los llamados ARN de interferencia
En el supuesto de que algunos casos de narcolepsia en humanos fueran debidos a herencia recesiva, como parece que ocurre en perros, qué probabilidad tiene la hija de un señor diagnosticado de ese trastorno y de una señora portadora, de padecerlo también?:
1. 100%
2. 25%
3. 0%
4. 50%
Las características fenotípicas del síndrome del X frágil se deben a una mutación que consiste en un aumento espectacular del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca:
1. que el gen SRY se hipermetile
2. que el gen FMR-1 se hipometile
3. que el gen FMR-1 se hipermetile y aumente su función
4. que el gen FMR-1 se hipermetile y que por tanto se impida su expresión
La unión por el centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos se conoce como:
1. deleción
2. inserción
3. translocación robertsoniana
4. inversión
Los genes estructurales:
1. no son codificantes
2. codifican proteínas
3. no se transcriben a ARN
4. están en los intrones
En relación a los polimorfismos en el transportador de serotonina:
1. los portadores del alelo s (corto) se ven más afectados por las experiencias traumáticas durante el desarrollo que los homocigotos para el alelo I (largo)
2. ningún polimorfismo conocido en el transportador parece tener impacto alguno en la regulación emocional
3. los individuos portadores del alelo s muestran una hipoactivación de la amígdala
4. los individuos portadores del alelo I muestran una hiperactivación de la amígdala
La recombinación génica:
1. es el intercambio de genes entre cromosomas homólogos
2. no tiene nada que ver con el fenómeno de entrecruzamiento
3. no es un proceso biológico relevante
4. no se da en la meiosis
Una mutación puntual que da lugar en la proteína al mismo aminoácido original se denomina:
1. de marco
2. polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)
3. silenciosa
4. de pérdida de función
Un gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos, lo que se conoce como:
1. pleiotropismo
2. epistasia
3. dominancia incompleto
4. recombinación
En el síndrome de Down:
1. siempre hay una trisomía 21
2. siempre hay alteraciones en el número de cromosomas
3. puede darse porque se triplica el material genético del cromosoma 21
4. se debe a una monosomía 21
La complementariedad de bases en el genoma establece que:
1. la timina se une a la citosina
2. la adenina se une a la guanina
3. la adenina se une a la timina
4. el uracilo se une a la citosina
Mutaciones en el gen que codifica el receptor de leptina:
1. pueden llevar a obesidad
2. se dan en los ratones obob
3. no tienen relación con el peso corporal
4. no se transmiten por un patrón de herencia mendeliano
La región del ADN a la que se une la ARN polimerasa se conoce como:
1. exón
2. segmento de Okazaki
3. operado
4. promotor
Los afectados por el Síndrome de Turner:
1. no ven afectadas sus capacidades cognitivas
2. tienen inteligencia verbal normal pero valores por debajo de la media en inteligencia espacial
3. tienen tres cromosomas X
4. presentan monosomía Y
Que el código genético sea redundante o degenerado implica que:
1. cada aminoácido está codificado únicamente por un triplete
2. nunca puede haber tripletes sinónimos
3. cada aminoácido puede estar codificado por más de un codón
4. un nucleótido sólo pertenece a un codón y no a varios
Se dice que existe ligamiento entre dos genes cuando:
1. tienen una tasa de recombinación alta
2. cuando tienen una tasa de recombinación nula o muy baja
3. cuando hay combinación independiente de los caracteres que determinan
4. cuando están en posiciones alejadas en el cromosoma
En relación al código genético sabemos que:
1. el orden de las bases del ADN guarda relación con el orden de los aminoácidos en las proteínas
2. cada aminoácido está codificado por un triplete
3. algunos aminoácidos pueden estar codificados por más de un codón
4. todas las opciones son correctas
Cuando existe pleiotropismo:
1. la manifestación fenotípica de los alelos de un gen depende del genotipo del sujeto en otro gen diferente
2. siempre se da herencia intermedia
3. un mismo alelo puede ser dominante en un rasgo y recesivo en otro rasgo en el que también está involucrado
4. también se produce epistasia
Analizando el pedigrí de la Figura 1 (cuadrado: varón; círculo: hembra; blanco: sano; negro: afectado) podemos asegurar que el alelo que hace que haya individuos afectados es:
1. recesivo
2. dominante
3. ligado al sexo
4. es posible que sea dominante y ligado al sexo
Cuando un genotipo dado para un gen concreto impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro gen, estamos ante un caso de:
1. alelos aditivos
2. ambiente compartido
3. cría selectiva
4. epistasia
El análisis genético de la conducta humana pone de manifiesto que:
1. la expresión del gen SRY es responsable del fenotipo femenino
2. existe variabilidad en el ciclo vigilia/sueño asociada a variantes alélicas de genes involucrados en la regulación del ritmo circadiano
3. todos los casos de obesidad obedecen a factores ambientales
4. todas las opciones son correctas
El síndrome de Williams:
1. es una monosomía
2. es un caso de impresión genómica
3. se debe a una deleción
4. es una trisomía
El Alzheimer temprano (de aparición anterior a los 60 años) está relacionado en algunos casos con una mutación en el gen que codifica la proteína precursora de amiloide (APP). Sabiendo que se trata de herencia autosómica dominante, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad de origen temprano una persona cuyo padre no la padeció aunque sí sus abuelos paternos, y cuya madre no manifiesta ningún síntoma con más de 75 años?:
1. 25%
2. 0%
3. 50%
4. 100%
El entrecruzamiento o sobrecruzamiento que tiene lugar en la meiosis:
1. no se relaciona con la recombinación génica
2. se produce en las células del zigoto
3. provoca que cada cromosoma que un progenitor pasa a su descendiente sea una combinación de los cromosomas homólogos que recibió de sus padres
4. todas las opciones son correctas
Los chimpancés tienen un número diploide de cromosomas igual a 48. ¿Cuántos cromosomas habrá respectivamente en un espermatozoide y en una neurona?:
1. 24 y 48
2. 48 en ambas
3. 48 y 24
4. 48 y 96
Sobre la regulación de la expresión génica se sabe que:
1. la regulación a corto plazo se relaciona con el desarrollo del organismo
2. los genes homeobox están implicados en la regulación a largo plazo
3. la expresión génica es continua y simultánea para todos los genes
4. la regulación a largo plazo está relacionada con el metabolismo celular
La inactivación de uno de los dos cromosomas X:
1. explica la existencia de tejidos en mosaico en las mujeres
2. permite que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma
3. no es completa ya que un 15% del cromosoma X inactivado escapa a dicha inactivación
4. todas las opciones son correctas
Sobre la meiosis sabemos que:
1. se forman gametos haploides a partir de células diploides
2. en la meiosis I se separan las cromátidas y en la meiosis II los cromosomas homólogos
3. en la meiosis II se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos
4. es el proceso que convierte el zigoto en un organismo complejo
Cuando una mutación da lugar a la interrupción de un proceso biológico esencial para la vida, recibe el nombre de mutación:
1. silenciosa
2. letal
3. puntual
4. sinónima
El análisis genético de la conducta humana pone de manifiesto que:
1. la inactivación del gen de la monoaminoxidasa A (MAOA) durante el desarrollo ocasiona trastornos conductuales (impulsividad, conductas violentas, etc.)
2. existe variabilidad en el ciclo vigilia/sueño asociada a variantes alélicas de genes involucrados en la regulación del ritmo circadiano
3. algunas variantes del gen que codifica el receptor D4 de dopamina se relacionan con el rasgo de personalidad tipificado como buscador de sensaciones y con el trastorno de déficit de atención con hiperactividad
4. todas las opciones son correctas
Se relaciona con la regulación génica a largo plazo:
1. la inactivación génica por metilación
2. los genes homeobox
3. la inactivación génica por condensación
4. todas las opciones son correctas
Las mutaciones que ocasionan el que quede alterada la secuencia de lectura de tripletes, como ocurre cuando se inserta o se elimina un nucleótido de la cadena de ADN, reciben el nombre de mutaciones:
1. de marco (frameshift mutation)
2. germinales
3. recesivas
4. letales
Las leyes de la transmisión genética descritas por Mendel se aplican a los rasgos fenotípicos:
1. discretos o cualitativos
2. cuantitativos
3. continuos
4. todas las opciones son correctas
El hecho de que un exceso en la expresión del gen SOX9 determine la aparición de un fenotipo masculino independientemente de la presencia o no del cromosoma Y en el genoma, es una prueba de que:
1. la determinación del sexo fenotípico es el resultado del grado de actividad de determinados genes
2. la presencia del cromosoma Y en el genoma es una prueba definitiva de masculinidad
3. este gen está inactivado en las hembras
4. este gen SOX9 se halla en el cromosoma Y
Las mutaciones puntuales en los intrones (que al igual que las que se producen en los exones dan lugar a polimorfismos de un solo nucleótido ):
1. son menos frecuentes que las que se dan en los exones
2. suelen ser dominantes
3. ocasionan por lo general un cambio de lectura en la secuencia de tripletes
4. tienen menos efectos sobre el fenotipo que las que tienen lugar en los exones
Una variante de un gen es:
1. un genotipo
2. un alelo
3. un fenotipo
4. un pedigrí
El modelo del operón es una demostración de que:
1. en la regulación a corto plazo de la expresión génica pueden estar implicadas sustancias ajenas al propio organismo
2. los genes reguladores sólo actúan a largo plazo
3. la regulación de la expresión de los genes estructurales nunca depende de la expresión de ningún gen regulador
4. el promotor y el operador son genes reguladores
El hecho de que la falta de expresión del gen SOX9 determine generalmente la aparición de un fenotipo femenino independientemente de la presencia o no de dos cromosomas X en el genoma, apunta a que:
1. el fenotipo femenino está determinado única y exclusivamente por la ausencia del gen SRY
2. el fenotipo sexual, masculino o femenino, depende del grado de actividad del gen SOX9
3. todos los genes que determinan el fenotipo sexual masculino o femenino se hallan en los cromosomas sexuales
4. todas las opciones son correctas
Cuando para un rasgo cualquiera se dice que un sujeto es homocigótico recesivo, se está queriendo decir que:
1. porta dos alelos iguales en su genotipo
2. los alelos de su genotipo ocupan loci diferentes
3. el fenotipo manifestado tendrá un valor intermedio del de sus progenitores
4. necesariamente es un híbrido
Una razón por la que a veces no se cumple la ley de la combinación independiente de Mendel es:
1. la recombinación
2. el ligamiento
3. la homocigosis
4. la heterocigosis
La hipótesis de Lyon guarda relación con:
1. el fenotipo en mosaico de las hembras
2. la inactivación al azar de uno de los dos cromosomas X en las hembras
3. la actividad del gen XIST
4. todas las opciones son correctas
¿Cuál de los siguiente síndromes está asociado a una deleción?:
1. Williams
2. Down
3. Klinefelter
4. XYY (supermacho)
El proceso conocido como traducción que tiene lugar en las células eucarióticas, ocurre:
1. en el núcleo celular
2. en la membrana celular
3. en el citoplasma
4. tanto en el núcleo celular como en el citoplasma
La recombinación de alelos propia de la meiosis tiene lugar:
1. durante la mitosis
2. durante la meiosis I
3. durante la meiosis II
4. en cualquier momento del proceso meiótico
El gen que codifica el transportador de serotonina (SERT) presenta dos alelos (largo-1- y corto-s) en nuestra especie y se ha relacionado fundamentalmente con:
1. trastornos de ansiedad/estrés y neuroticismo
2. problemas lingüísticos y de articulación del habla
3. el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
4. todas las opciones son correctas
Si se parte del supuesto de que la secuencia de nucleótidos UAC UAG AGC GUA corresponde a los anticodones de los ARNts que transportan los cuatro primeros aminoácidos (Met, lle, Ser, His) de un polipéptido determinado, ¿cuál de las siguientes secuencias corresponde al ADN que codifica esta secuencia de aminoácidos?:
1. TACTAGAGCGTA
2. AUGAUCUCGCAU
3. UACUAGAGCGUA
4. todas las opciones son incorrectas
La Figura 1 es una ilustración de un tipo de regulación de la expresión génica:
1. a largo plazo
2. que precisa la presencia de un inductor, una molécula cuya unión a una proteína reguladora permite que ésta se acople a la secuencia reguladora del ADN y active la expresión del gen estructural
3. en la que la unión de un correpresor a una proteína reguladora permite que ésta se acople a una secuencia reguladora específica del ADN e impida la expresión génica
4. cuyo ejemplo es el modelo del operón
Los datos observados en humanos y los obtenidos mediante ingeniería genética muestran que para la diferenciación completa del fenotipo sexual masculino:
1. es esencial la actividad funcional de los genes SRY y SOX9
2. intervienen factores epigenéticos hormonales
3. intervienen sólo genes ubicados en el cromosoma Y
4. intervienen factores epigenéticos hormonales, y, es esencial la actividad funcional de los genes SRY y SOX9
Sabiendo que dos caracteres dependen, respectivamente, de los genes A y B que presentan dos alelos cada uno con una relación de dominancia (Aa; Bb), ¿qué porcentaje de la descendencia de una pareja cuyos genotipos son, respectivamente, AaBb y AABB presentarán el mismo fenotipo que sus progenitores para esos caracteres?:
1. 25%
2. 50%
3. 75%
4. 100%
La altura de la planta del guisante (Pisum sativum) con la que investigó Mendel y gracias a la cual descubrió las leyes de la genética que llevan su nombre:
1. es un rasgo mendeliano
2. es un rasgo cualitativo
3. es un rasgo cuantitativo
4. es un rasgo mendeliano y cualitativo
En la Figura 2 se muestran numeradas, pero desordenadas y mezcladas, varias fases del proceso de división celular por mitosis y meiosis en una célula 2n=4. ¿Qué número corresponde al proceso o fase indicado a continuación?:
1. 3: formación de gametos tras la anafase II y telofase II meiótica
2. 4: profase I meiótica
3. 2: anafase y telofase mitótica
4. 1: metafase II meiótica
Si la adenina representa el 23% de las bases nitrogenadas en una molécula determinada de ADN, ¿en qué porcentaje estará presente la guanina?:
1. 27%
2. 23%
3. 77%
4. 46%
Los estudios genéticos están logrando, a pesar de su dificultad, descubrir los efectos que tienen genes concretos sobre la conducta humana. ¿Cuál de los siguientes genes se ha relacionado con alteraciones importantes de las capacidades lingüísticas y articulación del lenguaje?:
1. un gen estructural cuyo locus está en el cromosoma 12
2. el gen FOXP2
3. el gen SRY
4. un gen recesivo ligado al cromosoma Y
Supongamos que un hombre que padece una enfermedad hereditaria y una mujer que no la padece, y cuyos padres tampoco la padecieron, tienen un hijo y una hija que la padecen. ¿Cuál es el tipo de transmisión de esta enfermedad y cuál sería el genotipo más probable de los abuelos maternos de la mujer?:
1. ligada al sexo; XX, XaY
2. autosómica dominante; Aa, AA
3. ligada al sexo; XaXa, XaY
4. autosómica recesiva; aa, aa
El síndrome de X Frágil es un ejemplo de:
1. polimorfismo de un solo nucleótido
2. transmisión ligada al sexo
3. que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento
4. transmisión ligada al sexo, y, de que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento