Alteraciones cromosómicas y conducta (Capítulo 2)

Considerando en conjunto todos los cromosomas que tenemos las personas, el mayor número de cromosomas diferentes (sin tener en cuenta los casos de anomalías cromosómicas numéricas ni de las estructurales), lo tienen:
1. las mujeres.
2. los hombres.
3. ninguno de los dos sexos, puesto que son 46 los cromosomas.
4. las mujeres, aunque su cromosoma X extra esté inactivado.
¿Cuál es el síndrome que resulta de una deleción en el brazo largo del cromosoma 15?:
1. síndrome de Down.
2. síndrome de Turner.
3. síndrome de Prader-Willi.
4. síndrome de Klinefelter.
¿Cuál es el rasgo (fenotipo) asociado al alelo largo del gen del receptor D4 de dopamina en relación con el comportamiento?:
1. déficit de atención.
2. poca avidez por novedades.
3. menor propensión al consumo de alcohol.
4. todas las opciones son correctas.
¿Cuál es una de las características neurológicas que parece relevante en el síndrome de Down?:
1. degeneración de las vías colinérgicas.
2. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal.
3. hiperactividad e impulsividad.
4. reducción en el tamaño de la corteza prefrontal y/o degeneración de las vías colinérgicas.
¿Cuál de los siguientes rasgos es característico del síndrome de Prader-Willi?:
1. desarrollo insuficiente de los ovarios y útero.
2. obesidad, apetito desmedido y discapacidad mental.
3. ginecomastia y problemas de conducta.
4. infertilidad y baja estatura.
En contraste con lo que ocurre en las aves, en los mamíferos, el sexo heterogamético es el masculino, mientras que el homogamético es el femenino. Aunque será esta diferencia entre sexos, se ha comprobado que uno de los cromosomas X de las hembras de los mamíferos se inactiva al azar en todas sus células. Este hecho:
1. explica la existencia de tejidos en mosaico de las hembras.
2. permite que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma.
3. no se produce de manera completa, ya que un 15% del cromosoma X inactivado escapa a dicha inactivación.
4. todas las opciones son correctas.
Igual que en los autosomas, en los cromosomas sexuales también se producen alteraciones numéricas y estructurales. teniendo en cuenta lo que se acaba de señalar, ¿cómo sería fenotípicamente una persona 47 XXX Que portarse por translocación el gen SRY?:
1. hombre.
2. mujer pero sin la diferenciación de los órganos sexuales propios del sexo femenino.
3. mujer.
4. hombre, pero sin la diferenciación de los órganos sexuales propios del sexo masculino.
Resultados recientes, obtenidos en estudios hechos en humanos y otros animales, están arrojando luz sobre la base genética del fenotipo masculino. A este respecto, se sabe que el grado de expresión del gen SOX9 determina la aparición de un fenotipo masculino, independientemente de la presencia o no del cromosoma Y en el genoma. Este hallazgo es una prueba de que:
1. este gen está inactivado en las hembras.
2. la presencia del cromosoma Y en el genoma es una prueba determinante del fenotipo masculino.
3. la determinación del sexo fenotípico es el resultado del grado de actividad de determinados genes.
4. este gen SOX9 se halla en el cromosoma Y.
Uno de los síndromes cromosómicos que causan déficits cognitivos es el del X frágil. Las características fenotípicas de dicho síndrome se deben a una mutación que consiste en un gran aumento del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca que el gen:
1. SRY se hipermetile.
2. FMR-1 se hipermetile y que, por tanto, se impida su expresión.
3. FMR-1 se hipermetile y aumente su función.
4. FMR-1 se hipometile.
Se han identificado síndromes de origen genético en la especie humana relacionados con el fenómeno de impresión genómica. Dicho fenómeno:
1. explica la inactivación de uno de los dos cromosomas X de las hembras.
2. explica la baja estatura de las personas con síndrome de Turner.
3. sólo se da en hembras.
4. constituye un ejemplo de herencia epigenética.
Uno de los siguientes síndromes NO está causado por un defecto monogénico:
1. el síndrome del X frágil
2. el síndrome de Tumer
3. la fenilcetonuria
4. la obesidad debida a mutaciones en el gen que codifica la leptina
Las personas con el cariotipo 47XYY se caracterizan porque tienen:
1. sus dos cromosomas Y inactivos
2. un cromosoma Y inactivado
3. el cromosoma X inactivo
4. los dos cromosomas Y activos
En relación con la inactivación del cromosoma X, sabemos que:
1. da lugar al fenómeno denominado mosaicismo, que sólo se presenta en individuos macho
2. permite garantizar que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma
3. se debe a la activación del gen SRY
4. existen tantos corpúsculos de Barr como cromosomas X presentes en el genotipo
¿En cuál de los siguientes síndromes está implicado el fenómeno de impresión genómica?:
1. síndrome de Down
2. síndrome de Tumer
3. síndrome de Prader-Willi
4. síndrome de Klinefelter
Respecto al síndrome de Turner se sabe que:
1. es una trisomía
2. los individuos que lo manifiestan no presentan cromatina de Barr
3. es una poliploidía
4. se presenta tanto en hombres como en mujeres
El síndrome de Down:
1. es una monosomía
2. es una trisomía del cromosoma X
3. puede estar causado por una translocación robertsoniana
4. no está asociado a retraso mental
El síndrome de Turner es una prueba más de que:
1. la diferenciación de un fenotipo femenino depende de que existan dos cromosomas X en el cigoto
2. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino
3. es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
4. la ausencia de un cromosoma Y en el cigoto determina la diferenciación de un fenotipo femenino, es imprescindible que existan dos cromosomas X en el cigoto para que se desarrollen con normalidad las hembras
El corpúsculo de Barr es el resultado del proceso de inactivación génica producido por:
1. mosaicismo
2. metilación
3. transcripción
4. condensación
El síndrome de Angelman:
1. se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
2. es provocado por una traslocación recíproca equilibrada entre los cromosomas14/15
3. se caracteriza por retraso mental
4. se caracteriza por retraso mental y se produce en individuos que presentan una deleción en su cromosoma 15 materno
Los individuos con cariotipos 47,XXY y 47,XYY tienen en común que:
1. tienen fenotipo masculino
2. tienen un corpúsculo de Barr
3. carecen del factor de determinación testicular
4. presentan mosaicismo para el cromosoma X
Cuál de los siguientes síndromes de origen genético depende de impresión genómica:
1. Prader-Willi
2. Williams
3. X frágil
4. maullido de gato
El corpúsculo de Barr se relaciona con:
1. el fenómeno del ligamiento
2. el mosaicismo
3. determinadas aneuploidías
4. con el mosaicismo y/o determinadas aneuploidías
El siguiente cariotipo humano es un ejemplo de:
1. monosomía
2. triploidía
3. trisomía
4. haploidía
Si usted encontrara que una persona 46,XX tiene fenotipo masculino, ¿qué explicación daría a este hecho?:
1. una traslocación recíproca entre el cromosoma X y el cromosoma 21
2. una hemicigosis por deleción
3. una traslocación de parte del cromosoma Y
4. una traslocación de parte del cromosoma X
Lo que tienen en común los siguientes síndromes, Angelman, Prader-Willi, maullido de gato y Williams es que los sujetos que los padecen:
1. son hemicigóticos para algunos genes
2. son hemicigóticos para todos los genes
3. son heterocigóticos
4. son homocigóticos
Un hombre 45,XY, fenotípicamente normal, tiene un hijo con síndrome de Down; la explicación más probable es que este hombre :
1. presente una trisomía
2. sea portador de una traslocación recíproca
3. sea portador de una traslocación robertsoniana
4. sea homocigótico recesivo
El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de:
1. tetrapoidía
2. triploidía
3. monosomía
4. aneuploidía
La inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos:
1. explica el mosaicismo
2. explica por qué las hembras expresan más alelos que los machos
3. es un ejemplo de regulación génica a corto plazo
4. todas las respuestas son correctas
El síndrome de Turner es un ejemplo de:
1. haploidía
2. diploidía
3. monosomía
4. poliploidía
Los portadores de una traslocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21:
1. padecen el síndrome de maullido del gato
2. tienen un cariotipo de 2n=47 cromosomas
3. tienen alta probabilidad de que alguno de sus descendientes padezca el síndrome de Down
4. han perdido por deleción los brazos largos de estos cromosomas
Los síndromes de Prader-Willi y Angelman:
1. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica
2. se producen por deleción del brazo corto del cromosoma 5
3. se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
4. ponen de manifiesto el fenómeno de impresión genómica y se producen, respectivamente, por la expresión en hemicigosis de un alelo materno o paterno del brazo largo del cromosoma 15
El gen FOXP2 está relacionado con la articulación del lenguaje. Existe un alelo de este gen que produce dificultades motoras a la hora de articular el lenguaje (dispraxia verbal). En un estudio realizado en una familia del Reino Unido se comprobó que las tres cuartas partes de la descendencia de los matrimonios heterocigotos para ese locus presentaban dispraxia y sólo un cuarto de los descendientes eran normales, ¿con qué tipo de trasmisión génica son coherentes estos resultados?:
1. dominante
2. dominancia intermedia
3. recesiva
4. ligada al sexo
El síndrome del X frágil:
1. es un defecto poligénico
2. afecta principalmente a las mujeres
3. es la segunda causa de subnormalidad en varones
4. se produce por la mutación del gen FOXP2
¿Cuál de los siguientes rasgos, síndromes y enfermedades es consecuencia de un efecto poligénico?:
1. la fenilcetonuria
2. el síndrome X frágil
3. el albinismo
4. todas las opciones son incorrectas
La inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos es una forma de regulación de la expresión génica:
1. por condensación
2. por metilación
3. idéntica a la que se da en el modelo del operón
4. a corto plazo
La trisomía del par 21 es un caso de:
1. aneuploidía
2. euploidía
3. poliploidía
4. tetraploidía
Una aneuploidía en la que los alelos recesivos del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de:
1. Klinefelter
2. Down
3. Lyon
4. Turner
El síndrome del X frágil es un ejemplo de:
1. codominancia
2. herencia poligénica
3. herencia intermedia
4. pleiotropismo
El corpúsculo de Barr es la forma que adopta la cromatína del cromosoma X cuando:
1. dicho cromosoma X está inactivado de forma permanente
2. el cromosoma X se está replicando
3. dicho cromosoma X ha sufrído condensación de su ADN
4. dicho cromosoma X está inactivado de forma permanente y/o ha sufrído condensación de su ADN
La expresión del gen XIST está implicada en:
1. el síndrome del X frágil
2. la articulación del lenguaje
3. la inactivación del cromosoma X
4. las repeticiones del triplete CGG
Las características fenotípicas del síndrome del X frágil se deben a una mutación que consiste en un aumento espectacular del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca:
1. que el gen SRY se hipermetile
2. que el gen FMR-1 se hipometile
3. que el gen FMR-1 se hipermetile y aumente su función
4. que el gen FMR-1 se hipermetile y que por tanto se impida su expresión
En el síndrome de Down:
1. siempre hay una trisomía 21
2. siempre hay alteraciones en el número de cromosomas
3. puede darse porque se triplica el material genético del cromosoma 21
4. se debe a una monosomía 21
Los afectados por el Síndrome de Turner:
1. no ven afectadas sus capacidades cognitivas
2. tienen inteligencia verbal normal pero valores por debajo de la media en inteligencia espacial
3. tienen tres cromosomas X
4. presentan monosomía Y
El análisis genético de la conducta humana pone de manifiesto que:
1. la expresión del gen SRY es responsable del fenotipo femenino
2. existe variabilidad en el ciclo vigilia/sueño asociada a variantes alélicas de genes involucrados en la regulación del ritmo circadiano
3. todos los casos de obesidad obedecen a factores ambientales
4. todas las opciones son correctas
El síndrome de Williams:
1. es una monosomía
2. es un caso de impresión genómica
3. se debe a una deleción
4. es una trisomía
Los chimpancés tienen un número diploide de cromosomas igual a 48. ¿Cuántos cromosomas habrá respectivamente en un espermatozoide y en una neurona?:
1. 24 y 48
2. 48 en ambas
3. 48 y 24
4. 48 y 96
La inactivación de uno de los dos cromosomas X:
1. explica la existencia de tejidos en mosaico en las mujeres
2. permite que, a efectos funcionales, la dotación génica de machos y hembras sea la misma
3. no es completa ya que un 15% del cromosoma X inactivado escapa a dicha inactivación
4. todas las opciones son correctas
El hecho de que un exceso en la expresión del gen SOX9 determine la aparición de un fenotipo masculino independientemente de la presencia o no del cromosoma Y en el genoma, es una prueba de que:
1. la determinación del sexo fenotípico es el resultado del grado de actividad de determinados genes
2. la presencia del cromosoma Y en el genoma es una prueba definitiva de masculinidad
3. este gen está inactivado en las hembras
4. este gen SOX9 se halla en el cromosoma Y
El hecho de que la falta de expresión del gen SOX9 determine generalmente la aparición de un fenotipo femenino independientemente de la presencia o no de dos cromosomas X en el genoma, apunta a que:
1. el fenotipo femenino está determinado única y exclusivamente por la ausencia del gen SRY
2. el fenotipo sexual, masculino o femenino, depende del grado de actividad del gen SOX9
3. todos los genes que determinan el fenotipo sexual masculino o femenino se hallan en los cromosomas sexuales
4. todas las opciones son correctas
La hipótesis de Lyon guarda relación con:
1. el fenotipo en mosaico de las hembras
2. la inactivación al azar de uno de los dos cromosomas X en las hembras
3. la actividad del gen XIST
4. todas las opciones son correctas
¿Cuál de los siguiente síndromes está asociado a una deleción?:
1. Williams
2. Down
3. Klinefelter
4. XYY (supermacho)
Los datos observados en humanos y los obtenidos mediante ingeniería genética muestran que para la diferenciación completa del fenotipo sexual masculino:
1. es esencial la actividad funcional de los genes SRY y SOX9
2. intervienen factores epigenéticos hormonales
3. intervienen sólo genes ubicados en el cromosoma Y
4. intervienen factores epigenéticos hormonales, y, es esencial la actividad funcional de los genes SRY y SOX9
Los estudios genéticos están logrando, a pesar de su dificultad, descubrir los efectos que tienen genes concretos sobre la conducta humana. ¿Cuál de los siguientes genes se ha relacionado con alteraciones importantes de las capacidades lingüísticas y articulación del lenguaje?:
1. un gen estructural cuyo locus está en el cromosoma 12
2. el gen FOXP2
3. el gen SRY
4. un gen recesivo ligado al cromosoma Y
El síndrome de X Frágil es un ejemplo de:
1. polimorfismo de un solo nucleótido
2. transmisión ligada al sexo
3. que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento
4. transmisión ligada al sexo, y, de que una sola mutación en un gen que se expresa en el tejido cerebral puede producir discapacidad mental y alteraciones de comportamiento